Genetische tests

In de Nederlandse gezondheidszorg worden genetische tests ingezet om na te gaan of iemand drager is van een genetische mutatie die in verband staat met (een kans op of de bevestiging van) een ernstige ziekte. In Nederland kan men zich daarop in een klinisch genetisch centrum laten testen. Voor enkele van die tests kan dat nu ook via internet, zonder tussenkomst van huisarts en ziekenhuis, gebeuren. Dat kan (al dan niet vermeende) voordelen hebben (privacy, verzekeringen), maar ook grote nadelen, waarover zo dadelijk meer.

Er kunnen diverse redenen zijn om een genetische test uit te laten voeren, bijvoorbeeld wanneer vermoed wordt dat u of een van uw familieleden (kans op) een erfelijke ziekte heeft. U kunt zich dan - in Nederland - laten doorverwijzen naar één van de acht Klinisch Genetische Centra. Die zijn in staat om mensen op enkele honderden verschillende erfelijke ziekten te onderzoeken. Doorverwijzing is mogelijk wanneer er een medische noodzaak is voor erfelijkheidsadvisering. Een genetische test kan daarvan onderdeel uitmaken. Een test kan bijvoorbeeld worden ingezet om te controleren of de genetische mutatie(s) die samenhangen met een erfelijke ziekte bij een individu aanwezig zijn, bijvoorbeeld in het geval dat de ziekte in de familie zit. Het hebben van een 'fout gen' wil overigens lang niet altijd zeggen dat iemand dan ook de ziekte krijgt. In het geval van de ziekte van Huntington zal de ziekte zich zeker voordoen, maar bijvoorbeeld in het geval van een vrouw met een erfelijke aanleg voor borstkanker ligt dat minder absoluut; zij heeft een grotere káns op de ziekte. Ook kan een genetische test gewenst zijn om uit te zoeken of reeds aanwezige symptomen zijn terug te voeren op een erfelijk aandoening en om te bezien of de foetus van een vrouw in verwachting bepaalde genetische afwijkingen heeft.

Via internet (voornamelijk op buitenlandse sites) kunt u diverse genetische tests aanvragen. Van bovenbedoelde genetische tests bestaan (nog) geen tests die thuis volledig kunnen worden uitgevoerd. Wat wel kan is dat u een potje ontvangt, waarin u wat wangslijmvlies doet, wat u met een wattenstaafje uit de mondholte hebt gehaald. Dat potje stuurt u op naar het testlab. Bedrijven in onder meer de VS en Canada bieden de mogelijkheid aan voor het testen op aanleg voor erfelijke ziekten als erfelijke borstkanker, darmkanker, melanomen en kanker van de alvleesklier, hemochromatose (ijzerstapeling) en trombose. Doorgaans wordt door hen geadviseerd om voorafgaand aan een test eerst contact op te nemen met een arts.

Het Amerikaanse bedrijf Myriad Genetics biedt via internet verschillende genetische tests aan, waaronder een test voor borstkanker, op basis van de genen BRCA1 en BRCA2. Ook adverteert dit bedrijf in de VS op televisie. Vrouwen met een erfelijke aanleg voor borstkanker kunnen er, op basis van de uitkomsten van zo'n test, voor kiezen om zich vaker te laten onderzoeken of zelfs om de borsten preventief te laten verwijderen. In Nederland doen de Klinisch Genetische Centra hetzelfde onderzoek, na doorverwijzing door een arts. Bij deze centra is een goede kwaliteit van het onderzoek, een goede follow up en een deskundige begeleiding gewaarborgd.

Genetisch testen kan naast strikt medische toepassingen ook een lifestyle karakter hebben. Zo biedt het Britse bedrijf Sciona een genetische test aan, met als uitslag een dieetadvies. De waarde hiervan wordt door deskundigen overigens sterk betwijfeld.

Met de test van Sciona, de zogenaamde 'nutrition-test', worden in totaal zeven verschillende genen onderzocht. Die genen zouden onder meer verband houden met uw erfelijke tolerantie voor alcohol en de verwerking van foliumzuur. U betaalt zo'n 240 euro, stuurt een potje met wangslijmvlies in en een ingevulde lijst met vragen over uw levenswijze en eetgedrag. U ontvangt een advies retour, waarin bijvoorbeeld aanwijzingen staan over het gebruik van vitaminesupplementen. De Britse Consumentenbond die deze test door deskundigen tegen het licht liet houden, concludeerde in december 2002 dat er 'serieuze gaten zitten in de wetenschappelijke onderbouwing. Totdat deze gevuld zijn, lijkt advies over lifestyle en dieet gebaseerd op deze tests zinloos.'

De uitslag van een genetische test kan grote gevolgen hebben, vooral wanneer het gaat om ernstige en/of onbehandelbare erfelijke ziekten. Een positieve testuitslag kan nadelige psychosociale consequenties hebben voor de testpersoon. De uitslag kan ook ingrijpende gevolgen hebben voor de familie. Immers, wanneer iemand aanleg heeft voor een genetische ziekte, betekent dit in veel gevallen dat kinderen, broers, zussen en ouders die aanleg ook kunnen hebben. Voorzover relevant zal de vraag aan de orde komen welke preventieve maatregelen getroffen kunnen worden. Iemand die een genetische test wil ondergaan doet er dan ook verstandig aan om zich voor de test goed te laten voorlichten op de mogelijke consequenties ervan en ook na de test zich medisch en psychosociaal te laten begeleiden.

Tenslotte moet men bedenken dat een positieve testuitslag ('ik heb de aanleg of de aandoening') ook consequenties voor het aanvragen van verzekeringen kan hebben. De verzekeraar mag vragen naar de aanleg voor ernstige onbehandelbare erfelijke ziekten in geval een levensverzekering wordt aangevraagd hoger dan € 150.000,- of een arbeidsongeschiktheidsverzekering hoger dan € 30.000,- in het eerste jaar en € 20.000,- in de daaropvolgende jaren. Wanneer de persoon in kwestie getest is op dergelijke ziekten heeft hij, boven die bedragen, de plicht om de gevraagde gegevens te verstrekken.

Hoe omgaan met tests? Samengevat:

- Net als voor andere medische producten geldt dat u aanbiedingen en informatie over geneesmiddelen en genetische tests zeer kritisch tegen het licht moet houden. Zorg voor voldoende informatie over mogelijke consequenties van gebruik. Raadpleeg uw (huis)arts of apotheker. Zorg voor een goede begeleiding.

- Bij uw oriëntatie over erfelijke ziekten kunt u het best de huisarts of het Erfocentrum raadplegen. Desgewenst kan de arts u doorverwijzen naar een Klinisch Genetisch Centrum. Alvorens te besluiten via internet een genetische test te ondergaan verdient het krachtige aanbeveling om te overleggen over mogelijke consequenties met de huisarts, of anderszins medische- en psycho-sociale begeleiding te zoeken.

- Verwantschapstests kunnen uitkomst bieden bij twijfel over bijvoorbeeld het vaderschap van een kind. Verzeker u ervan dat het bedrijf of instituut dat de test uitvoert een grote mate van zekerheid biedt.

Deze tekst is met toestemming van de auteur overgenomen en ingekort.

De tekst werd samengesteld in maart 2003 door de Stichting Consument en Biotechnologie (opgeheven eind 2004), in samenwerking met de Consumentenbond (www.consumentenbond.nl)in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

Nadere informatie
De Stichting Consument en Biotechnologie (Frans van Dam, Arie van Genderen) is opgeheven per eind 2004.

Wat is een genetische test?
Informatie van het EuroGentest Project.

Veelgestelde vragen over genetische testen
Informatie van het EuroGentest Project.

Welder
Welder is een landelijk, onafhankelijk kenniscentrum dat zich bezighoudt met werk, uitkeringen en verzekeringen in relatie tot gezondheid en handicap.

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen erfelijk materiaal

Multifactoriële aandoeningen

Drager