Bloedverwantschap

Inleiding
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen zit ons erfelijk materiaal, gerangschikt in zogenoemde genen. De genen vertellen de cellen hoe zij moeten werken. Zo bepalen zij onder andere wat voor bloedgroep of haarkleur iemand heeft. De genen zijn als een paar aanwezig. Het ene exemplaar krijgt u van uw moeder en het andere exemplaar van uw vader. Het is dan ook niet verwonderlijk dat u op uw vader en moeder lijkt; immers u heeft de helft van hun erfelijk materiaal.

U zult zelf, net als uw ouders, ook aan uw kinderen weer de helft van uw genen geven. In deze genen kunnen ook afwijkingen ontstaan, soms niet merkbaar, tot zéér ingrijpend, met ernstige aandoeningen als gevolg. We hebben allemaal van die foutjes, maar de kans dat je een kind krijgt dat daardoor een afwijking vertoont, is gelukkig klein. In Nederland hebben ongeveer 4 op de 100 kinderen (4%) een aangeboren aandoening.

Een afwijkend gen kan ook worden overgedragen. Voor sommige erfelijke aandoeningen geldt dat een kind twee dezelfde afwijkende genen moet hebben om ziek te worden. Deze ziekten worden ook wel autosomaal recessieve aandoeningen genoemd en zijn per definitie aangeboren. Een kind krijgt dus alleen een autosomaal aangeboren aandoening als zowel vader als moeder het afwijkende gen overdraagt op het kind. De ouders hebben dan beiden het afwijkende gen, maar zijn zelf niet ziek. Het afwijkende gen wordt gecompenseerd met een normaal gen. Zij zijn dus gezonde dragers.

Autosomaal recessieve overerving
Bij mensen die bloedverwanten zijn (bloedverwantschap wordt ook wel consanguïniteit genoemd), is de mate van overeenkomst in het erfelijk materiaal (de genen) groter dan bij mensen die niet verwant zijn. Hierdoor is de kans groter dat bloedverwanten hetzelfde afwijkende gen hebben. Zelf merken zij daar niets van. Het afwijkende gen wordt bij hen gecompenseerd door een normaal gen. Als bloedverwanten samen kinderen krijgen is de kans dat twee afwijkende genen bij elkaar komen, groter. Hierdoor hebben mensen die met elkaar verwant zijn, bijvoorbeeld neven en nichten, meer kans op het krijgen van kinderen met een autosomaal recessieve aandoening.

Autosomaal dominante overerving
Bloedverwanten hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van autosomaal dominante aandoeningen. Bij deze aandoeningen is er slechts één afwijkend gen nodig voor het ontstaan van een aandoening. Bij deze vorm van overerven moet tenminste één van de ouders deze aandoening ook hebben. Bij bloedverwanten is de kans groter dat beiden hetzelfde afwijkende dominante gen hebben. Het kind heeft daardoor een extra verhoogde kans op het krijgen van een autosomaal dominante aandoening.

Meer weten over autosomale en recessieve overerving? Bekijk de animatie 'Overerving en dragerschap'

Verwantschap
De graad van bloedverwantschap is bepaald door de 'afstand' tot de gemeenschappelijke stamouders. Hoe dichter men bij de gezamenlijke stamouder staat, hoe nauwer de verwantschap. En hoe meer overeenkomst in erfelijk materiaal. Een volle neef en nicht hebben als gemeenschappelijke stamouders één grootouderpaar. Zouden die neef en nicht samen kinderen hebben, dan is de kans dat die kinderen een recessief erfelijke afwijking hebben, groter. Kinderen van volle neef en nicht hebben 3 tot 4% meer kans op een aandoening. Kinderen van achterneef en -nicht hebben tot 1 % meer kans. Van te voren is meestal niet te voorspellen van welke afzonderlijke erfelijke aandoeningen een neef en nicht drager zijn. Deze kans is echter nog groter, indien er al een recessieve of dominante aandoening in de familie bekend is. Krijgt een verwant echtpaar een kind met een bepaalde aandoening, dan is het uiteraard van groot belang om na te gaan of deze aandoening erfelijk is.

Meer informatie
Wilt u achterhalen of uw eventuele kinderen kans hebben op een erfelijke aandoening, dan is het goed samen met de huisarts uw familiegeschiedenis door te nemen en na te gaan of er bijzondere ziekten of aandoeningen voorkomen. Komen er aandoeningen voor, dan kan de kans die uw kinderen daarop hebben, bepaald worden. Hiervoor kunt u terecht bij een Klinisch Genetisch Centrum.

RIVM-rapport: Kinderwens van consanguine ouders: risico`s en erfelijkheidsvoorlichting (7 maart 2008)

Colofon
- Productie: © VSOP, juni 2001
Update links: maart 2008

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen erfelijk materiaal