Erfelijk / aangeboren / nieuwe mutatie

Aangeboren aandoening
Een aangeboren aandoening is bij geboorte aanwezig. De oorzaak kan zowel erfelijk als niet-erfelijk zijn, of het gevolg van een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren.

Niet-erfelijke aangeboren afwijkingen ontstaan door invloeden van buitenaf, zonder dat er sprake is van veranderingen in het erfelijk materiaal, bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, bepaalde infectieziekten tijdens de zwangerschap of door problemen tijdens de bevalling.

Erfelijke aandoening
Een erfelijke aandoening ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Kinderen erven hun erfelijk materiaal van hun ouders, de helft van vader (via de zaadcel) en de helft van moeder (via de eicel). Een erfelijke aandoening kan al bij de geboorte zichtbaar zijn, maar soms wordt deze pas na jaren duidelijk. De erfelijke aanleg voor de aandoening is wel reeds bij de geboorte aanwezig.

Een bevruchte eicel

Nieuwe mutatie
Er zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door een spontane verandering in het erfelijk materiaal van het kind. Het kind heeft de aandoening niet geërfd van zijn ouders, maar de verandering in het erfelijk materiaal is nieuw ontstaan. Bepaalde factoren zoals fouten bij het maken van de geslachtscellen kunnen bij het ongeboren kind dus zorgen voor een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal. Zo’n spontane verandering kan een kind doorgeven aan zijn/haar kinderen.

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen erfelijk materiaal

Multifactoriële aandoeningen

Drager