Ziekte van Seitelberger

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

De ziekte van Seitelberger is een erfelijke aandoening van de zenuwen. Bij Seitelberger komen er zwellingen in de zenuwen van het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Na de geboorte is de ontwikkeling van het kind eerst normaal. Maar vanaf jonge kinderleeftijd gaat de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling meestal langzamer. Dan duurt het langer voordat een kind bijvoorbeeld leert lopen of praten. Wat kinderen met de ziekte van Seitelberger leren, raken ze later geleidelijk weer kwijt.

Bij de ziekte van Seitelberger gaat het kind in de loop van de tijd steeds minder goed bewegen. Eerst heeft het kind een zwakke spierspanning. Dat merk je omdat het kind slap aanvoelt. Terwijl de spieren later juist stijver worden.

Het kind kan moeite met eten en ademen krijgen. Soms is er epilepsie. Ook kan het kind scheel gaan zien, wiebelogen (nystagmus) krijgen en slechter gaan zien. En het horen kan achteruit gaan.

Het verstandelijke vermogen neemt steeds verder af. Uiteindelijk lijkt er geen contact meer te zijn met de omgeving.

Soms begint deze ziekte pas op latere kinderleeftijd of op tienerleeftijd.

Synoniemen

  • Ziekte van Seitelberger
  • Infantiele neuroaxonale dystrofie
  • INAD
  • Ziekte van Seitelberger
  • Infantile neuroaxonal dystrophy
  • Seitelberger disease

Diagnose

Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.

Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk.

Behandeling

De ziekte van Seitelberger kan niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de lage spierspanning en epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Bij stijve spieren kan de fysiotherapeut begeleiding bieden. Bij voedingsproblemen is een sonde mogelijk.   

Voorkomen(frequentie)

Hoe vaak de ziekte van Seitelberger precies voorkomt, is niet bekend. Maar er zijn ruim 150 mensen met deze aandoening.

Erfelijkheid

De ziekte van Seitelberger erft autosomaal recessief over.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

Colofon:

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Haak-Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
04-08-2013
Updatedatum:
14-12-2016

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.