Ziekte van Seitelberger

De ziekte van Seitelberger, ook wel infantiele neuroaxonale dystrofie genoemd, is een erfelijke aandoening van de zenuwen. Bij deze ziekte ontstaan zwellingen in de zenuwen van het lichaam. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Na de geboorte is de ontwikkeling van het kind in het begin zoals normaal. Maar vanaf ongeveer 6 tot 18 maanden gaat de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling langzamer, zoals het leren kruipen of leren praten. Wat kinderen met infantiele neuroaxonale dystrofie leren, raken ze later geleidelijk kwijt.

Bij de ziekte van Seitelberger gaat het kind in de loop van de tijd steeds minder goed bewegen. Eerst heeft het zwakke spieren, terwijl die later juist stijver worden. Er kunnen voeding- en ademhalingsproblemen ontstaan. Soms is er epilepsie. Ook kan een kind minder goed gaan horen en zien. Het verstandelijke vermogen gaat steeds verder achteruit. Uiteindelijk lijkt er geen contact meer te zijn met de omgeving.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. Soms begint infantiele neuroaxonale dystrofie pas op latere kinderleeftijd of op tienerleeftijd.

Synoniemen

  • Infantiele neuroaxonale dystrofie
  • INAD
  • Ziekte van Seitelberger
  • Infantile neuroaxonal dystrophy
  • Seitelberger disease

Diagnose

Een arts kan de ziekte van Seitelberger vermoeden op grond van de bovenstaande kenmerken, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms stelt een arts de diagnose door onderzoek van een weggenomen stukje zenuwweefsel (biopt).

 

Als de verandering in het erfelijk materiaal van de persoon met deze ziekte bekend is, kan tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoek worden gedaan. Met prenataal onderzoek kan een arts bepalen of het ongeboren kind die vorm heeft.

Behandeling

De ziekte van Seitelberger is niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de stijve spieren en epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.

Voorkomen(frequentie)

Men schat dat de ziekte van Seitelberger voorkomt bij ongeveer 1 op de miljoen personen.

Erfelijkheid

De ziekte van Seitelberger erft autosomaal recessief over.

Meer informatie voor patienten

  • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
    Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
    Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage, een brief voor de huisarts en voor de patiënt
  • Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
  • De BOKS is de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte.

Meer informatie voor artsen

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Colofon:

Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
22-07-2011
Updatedatum:
05-08-2013

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.