Syndroom van Usher

Usher 
Deafness-retinitis pigmentosa syndrome
Dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome
Graefe-Usher syndrome
Hallgren syndrome
Usher syndrome
Usher’s syndrome

Artsen kunnen denken aan het syndroom van Usher als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Ze stellen de aandoening vast met onderzoek van de ogen en het gehoor. Ze kunnen ook DNA-onderzoek doen.

Iemand kan niet genezen van het syndroom van Usher.

Hulpmiddelen als een loep, een computer die teksten groter maakt, een hulphond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Soms kan iemand een cochleair implantaat krijgen.

Er wordt onderzoek gedaan naar behandelingen die het syndroom van Usher kunnen genezen. 

In Nederland zijn ongeveer 600 tot 1000 mensen met syndroom van Usher. 

Er zijn afwijkingen in verschillende genen bekend die de oorzaak kunnen zijn van het syndroom van Usher.

Meestal gaat het bij type 1 om een afwijking in het MYO7A-gen. De oorzaak van type 2 is vaak een afwijking in het USH2A-gen. Bij type 3 gaat het meestal om een afwijking in het CLRN1-gen.  

Door de afwijking in één van de genen kunnen de klachten van de aandoening ontstaan.

Bij sommige mensen met syndroom van Usher wordt nog geen afwijking gevonden in één van deze genen.

Ja, syndroom van Usher is erfelijk. 

Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

Heb je kans op (nog) een kind met het syndroom van Usher en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• Stichting UshersyndroomLotgenotencontact
• Kennisportaal Usher syndroomOntwikkeld dóór en vóór mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving, medici en wetenschappers
• Usher syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Usher syndroomInformatie van de Oogvereniging
• UsherperspectiefSite over (leven met) Usher syndroom, informatie, ervaringsverhalen en nieuwsbrief.
• IkhebdatInformatie speciaal voor kinderen
• 'Ik hoop op een behandeling binnen 10 jaar'Het verhaal van Sophie. UIt 2023
• 'Ik was liever alleen thuis, dan alleen tussen de mensen'Patiëntverhaal van José over cochleair implantaat. José heeft het syndroom van Usher
• 'Er bestaat een kans dat ik ooit niet meer hoor of zie'Interview met Machteld met syndroom van Usher in het tijdschrift 'Margriet'
• Blog over Usher: hoe kom ik in balans?Van Hedda met Usher syndroom type 2
• 'Pluk de dag'Simone is moeder én heeft Usher waardoor ze slecht kan horen en zien. Interview verschenen in het tijdschrift 'Linda'
• 'Ik heb levenshaast, voor hem'Jackson, het zoontje van Carolien (42) heeft het Usher-syndroom. Interview verschenen in het tijdschrift 'Linda'
• DB-connectVoor mensen me een beperking in horen en zien
• Usher syndrome coalitionInternationale organisatie van families met Usher en onderzoekers naar dit syndroom.
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van voorkomen

• Usher syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Orphanet
• Usher syndrome type 1 (GeneReviews)
• Usher syndrome type 2 (GeneReviews)
• OMIMFenotypische serie

• Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
• Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
• Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:

28 maart 2024