U bent hier

Stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van de stofwisseling (metabolisme). In ons lichaam zorgt de stofwisseling voor allerlei processen, waarbij stoffen worden omgezet in andere stoffen. Voedsel wordt bijvoorbeeld omgezet in energie. Afvalstoffen worden verwerkt. En spieren en organen worden gevoed en gebouwd.

Bij al deze processen zijn enzymen betrokken. Enzymen zijn bepaalde eiwitten. Ze helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof.
Vaak zijn stofwisselingsziekten erfelijk. De oorzaak is dan een afwijking in het erfelijk materiaal. Maar soms spelen naast erfelijkheid ook omgevingsfactoren een rol.

Bij een erfelijke stofwisselingsziekte is er te weinig van een bepaald enzym. Of een enzym is er helemaal niet. Dit verstoort het normale proces: een stof wordt bijvoorbeeld niet meer afgebroken en gaat zich ophopen. Of er wordt te weinig energie gemaakt. Hierdoor ontstaan de kenmerken van de aandoening. De kenmerken verschillen per stofwisselingsziekte en ook van persoon tot persoon.

Een paar voorbeelden van stofwisselingsziekten zijn diabetes mellitus type 1 en diabetes mellitus type 2, fenylketonurie (PKU) en cystic fibrosis.

 

Synoniemen

Metabolic disorder
Congenital metabolic disease
Inherited metabolic disease
Stofwisselingsziekten

Diagnose

Kijk bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Behandeling

Kijk bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Voorkomen(frequentie)

Het is niet precies bekend hoe vaak stofwisselingsziekten voorkomen. Ongeveer 4 tot 7 op de 10.000 mensen heeft een erfelijke stofwisselingsziekte.

Erfelijkheid

Kijk bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

  • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
    Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
    Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage, een brief voor de huisarts en voor de patiënt.
    Let opNiet alle stofwisselingsziekten hebben neurodegeneratieve gevolgen. Meestal zijn meerdere organen en lichaamsfuncties aangedaan; dit hangt af van de werking van het ontbrekende enzym en het ontstaan van een afwijkend stofwisselingsproduct.
  • Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
    Beknopte informatie voor professionals over de aandoeningen die deel uitmaken van het hielprikonderzoek van pasgeborenen.
  • National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Video's

Expertisecentra

  • Aangeboren en verworven aandoeningen van het bewegingstelsel bij kinderen (EKZ/AMC)
    Topreferente zorg voor kinderen die als gevolg van een stofwisselingsziekte aandoeningen aan het bewegingsstelsel hebben.
  • Laboratoriumonderzoek bij erfelijke stofwisselingsziekten (metabole ziekten) (UMC Utrecht)
    De afdeling Metabole en Endocriene Ziekten van het UMC Utrecht is gespecialiseerd in de diagnostiek van erfelijke metabole ziekten
  • Stamceltransplantaties (UMC Utrecht)
    Het centrum voor stamceltransplantaties in het Wilhelmina Kinderziekenhuis voert stamceltransplantaties uit bij kinderen. Bij sommige stofwisselingszieken kan stamceltransplantie een behandeling zijn die leidt tot aanvulling van het ontbrekende metaboliet. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis vervult een coördinerende rol in alle Europese studies op dit terrein
  • Prenatale diagnostiek en pre-implantatie diagnostiek en behandeling (UMC Utrecht)
    Paren bij wie een verhoogd risico bestaat op een kind met stofwisselingsziekte kunnen hier terecht voor advisering en verder onderzoek. De vrucht kan onderzocht worden door middel van een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of navelstrengpunctie.
    Ook kan in het UMCU gespecialiseerd echo-onderzoek verricht worden, dat alleen in erkende centra mag worden uitgevoerd.
  • Erfelijke stofwisselingsziekten (UMCG)
    Metabole ziekten zijn zeldzaam; internationale samenwerking bij het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is daarom noodzakelijk. Het onderzoek in UMC Groningen concentreert zich op levergebonden glycogeen stapelingsziekten en vetzuuroxidatie defecten, phenylketonurie, tyrosinemie en ureumcyclus defecten. 
    Het onderzoek vindt zowel plaats bij patiënten als bij (genetisch gemodificeerde) muizenmodellen van de verschillende aandoeningen.
  • Endocrinologie (azM)
    Endocriene ziekten kunnen ontstaan als gevolg van een overmaat of tekort aan hormoon of ongevoeligheid van het doelorgaan voor het hormoon. Ook stofwisselingsziekten - ziekten waarbij de keten van reacties bij de stofwisseling hapert (als gevolg van het ontbreken van één schakel in die keten)- horen tot het werkterrein van de endocrinologie.
     

Colofon:


Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) 

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
01-01-2010
Updatedatum:
20-11-2013

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.