Stofwisselingsziekten

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van de stofwisseling (metabolisme). In ons lichaam zorgt de stofwisseling voor allerlei processen, waarbij stoffen worden omgezet in andere stoffen. Voedsel wordt bijvoorbeeld omgezet in energie. Afvalstoffen worden verwerkt. En spieren en organen worden gevoed en gebouwd.

Bij al deze processen zijn enzymen betrokken. Enzymen zijn bepaalde eiwitten. Ze helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof.
Vaak zijn stofwisselingsziekten erfelijk. De oorzaak is dan een afwijking in het erfelijk materiaal. Maar soms spelen naast erfelijkheid ook omgevingsfactoren een rol.

Bij een erfelijke stofwisselingsziekte is er te weinig van een bepaald enzym. Of een enzym is er helemaal niet. Dit verstoort het normale proces: een stof wordt bijvoorbeeld niet meer afgebroken en gaat zich ophopen. Of er wordt te weinig energie gemaakt. Hierdoor ontstaan de kenmerken van de aandoening. De kenmerken verschillen per stofwisselingsziekte en ook van persoon tot persoon.

Een paar voorbeelden van stofwisselingsziekten zijn diabetes mellitus type 1 en diabetes mellitus type 2, fenylketonurie (PKU) en cystic fibrosis.

 

Synoniemen

  • Metabolic disorder
  • Congenital metabolic disease
  • Inherited metabolic disease
  • Stofwisselingsziekten

Diagnose

Kijk bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Behandeling

Kijk bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Voorkomen(frequentie)

Het is niet precies bekend hoe vaak stofwisselingsziekten voorkomen. Ongeveer 4 tot 7 op de 10.000 mensen heeft een erfelijke stofwisselingsziekte.

Erfelijkheid

Kijk bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

  • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
    Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
    Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage, een brief voor de huisarts en voor de patiënt.
    Let opNiet alle stofwisselingsziekten hebben neurodegeneratieve gevolgen. Meestal zijn meerdere organen en lichaamsfuncties aangedaan; dit hangt af van de werking van het ontbrekende enzym en het ontstaan van een afwijkend stofwisselingsproduct.
  • Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
    Beknopte informatie voor professionals over de aandoeningen die deel uitmaken van het hielprikonderzoek van pasgeborenen.
  • National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

De minister van VWS maakt binnenkort bekend wat het Nederlandse expertisecentrum voor deze ziekte is.

Colofon:

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) 

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
01-01-2010
Updatedatum:
20-11-2013

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.