U bent hier

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.  Bij NF1 is het eiwit neurofibromine er niet. Normaal zorgt dit eiwit er voor dat met name zenuwcellen goed kunnen delen en groeien. Maar bij neurofibromatose type 1 ontstaan vanuit zenuwcellen goedaardige gezwellen, omdat neurofibromine dus afwezig is.
De gezwellen kunnen vooral op de huid en in de hersenen zitten, maar ook in andere delen van het lichaam.  Soms ontstaan er kwaadaardige gezwellen in de zenuwcellen. Ook is er meer kans op andere vormen van kanker.

Vanaf jonge kinderleeftijd ontwikkelen zich meestal lichtbruine verkleuringen (café-au-lait vlekken) op de huid. Wat later kunnen in het regenboogvlies (de iris) van het oog een soort bruine vlekjes (Lisch knobbeltjes) ontstaan. De Lisch knobbeltjes hebben geen invloed op het kunnen zien.

Bij NF1 kunnen verder onder andere een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose), hoge bloeddruk, een kleine lengte, leerproblemen en ADHD horen.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Synoniemen

Ziekte van Von Recklinghausen
NF1
Neurofibromatosis 1

Diagnose

Neurofibromatose type 1 kan vaak vanaf het zesde levensjaar worden vastgesteld op grond van de bovengenoemde kenmerken. In de eerste levensjaren hebben kinderen vaak nog te weinig kenmerken om de diagnose met zekerheid vast te stellen of uit te sluiten. De (vermoedelijke) diagnose kan meestal worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Als NF1 in een familie voorkomt, worden de kinderen regelmatig onderzocht om te kijken of ze de aandoening hebben.

Behandeling

Neurofibromatose type 1 is niet te genezen. Soms is een operatie mogelijk voor de gezwellen. Bij deze aandoening gebeurt de begeleiding door een team van een (kinder)arts, (kinder)neuroloog, oogarts, huidarts, klinisch geneticus en psycholoog. Bij sommige mensen met scoliose kan een operatie gedaan worden.

Voorkomen(frequentie)

Neurofibromatose type 1 komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 personen.

Erfelijkheid

Neurofibromatose type 1 erft autosomaal dominant over. Bij 1 op 2 (50%) van de mensen is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Er is dan sprake van een nieuw ontstane verandering in het erfelijk materiaal (nieuwe mutatie), die weer doorgegeven kan worden aan de kinderen.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

  • ENCORE - Neurofibromatose type Expertisecentrum (Erasmus MC - Sophia kinderziekenhuis)
    Multi-disciplinair spreekuur voor kinderen met Neurofibromatose type 1.
  • Aangeboren cognitieve en pediatrische ontwikkelingsstoornissen (Erasmus MC)
  • Endocriene tumoren (UMC St Radboud)
    Het UMC Sint Radboud beschikt over specifieke kennis en ervaring ten aanzien van de diagnostiek en behandeling van tumoren in het kader van erfelijke tumorsyndromen zoals NF1

Colofon:


Auteur:
drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki (medisch adviseur)

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
05-09-2011
Updatedatum:
15-10-2013

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.