U bent hier

HMSN

HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie) is een groep van erfelijke aandoeningen. Hierbij werken bepaalde zenuwen minder goed. Bij HMSN geven de zenuwen  signalen voor het bewegen en het gevoel niet goed door. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Als we een beweging willen maken, geven onze hersenen via de zenuwen een signaal door aan de spieren. Vervolgens gaan onze spieren de beweging maken. Ook alles wat we voelen geven de zenuwen door aan de hersenen.

Bij HMSN neemt de kracht van de spieren in de voeten vaak af vanaf de tienerleeftijd of op jong volwassen leeftijd. Het lopen kan minder goed gaan en enkels kunnen eerder verzwikken. Iemand met HMSN struikelt soms gemakkelijker. Later kunnen ook de spieren van de onderbenen en handen verzwakken. Meestal neemt ook het gevoel in de onderbenen en voeten af. Hierdoor kan iemand minder goed kou en warmte voelen, maar kan er wel een pijn of brandend gevoel zijn. Er kunnen voetaandoeningen ontstaan, zoals hamertenen. Bij zwakkere spieren van de handen kan het lastiger worden om dagelijkse dingen te doen. Zoals het vastmaken van knopen en het schrijven met een pen. Soms ontstaan er problemen met horen en zien.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon, en verschilt per type HMSN.

 

Synoniemen

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)
HMSN
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
Hereditary motor and sensory neuropathy
Charcot-Marie-Tooth disease
Syndroom van Dejerine Sottas

Diagnose

HMSN kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Met onderzoek van de zenuwen kan de diagnose gesteld worden.
Soms wordt de diagnose met genetisch onderzoek gesteld. Met prenataal onderzoek kan tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kind soms bepaald worden of het kind HMSN heeft.

Behandeling

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie is nog niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
Soms wordt er een operatie aan de voeten gedaan. Bij pijn kunnen medicijnen gebruikt worden. Bij de dagelijkse activiteiten kunnen hulpmiddelen gebruikt worden.
Bij HMSN vindt begeleiding plaats door een samenwerkend team van onder andere een neuroloog, een revalidatiearts en fysiotherapeut.

 

Voorkomen(frequentie)

HMSN komt voor bij ongeveer 10 op 33.000 mensen.

Erfelijkheid

Hoe HMSN overerft, hangt af van het type. Hereditaire motorische en sensorische neuropathie kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden dominant overerven. Soms is iemand de eerste in een familie met de aandoening. Deze persoon kan HMSN doorgeven aan de kinderen.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

 

Video's

 

Ziekte van Charcot Marie Tooth (HMSN)
In de video vertelt Eleanor dat ze de ziekte van Charcot Marie Tooth heeft. Dit is een erfelijke spierziekte waarbij de zenuwen in de armen en benen worden aangedaan. Hierdoor verzwakken de spieren in de ledematen. Eleanor vertelt over haar leven en aandoening.
 
 
Eleanor heeft de ziekte van Charcot Marie Tooth. Dit een erfelijke spierziekte. Eleanors echtgenoot Alan verzorgt haar. Hij helpt haar met de dingen die ze niet meer kan doen vanwege haar aandoening. In deze video vertelt Alan hierover.
 

Expertisecentra

Colofon:


Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
30-10-2012
Updatedatum:
08-04-2014

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.