U bent hier

Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne noemen we ook wel Duchenne. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Daarom ontbreekt bij de ziekte van Duchenne het eiwit dystrofine vrijwel helemaal. Hierdoor raken de spieren verzwakt. Dit eiwit hoort ervoor te zorgen dat de spieren stevig en veerkrachtig zijn.

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan. Daarbij zijn de spieren van vooral bovenbenen en –armen minder sterk. Een persoon met de ziekte van Duchenne heeft ook minder uithoudingsvermogen. De kuiten kunnen verdikt zijn.

In de loop van de jaren verzwakken de spieren steeds meer. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling en het hart.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Synoniemen

Ziekte van Duchenne
Duchenne spierdystrofie
Duchenne muscular dystrophy
Duchenne

Diagnose

De ziekte van Duchenne kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Genetisch onderzoek is mogelijk en soms wordt een stukje weefsel (spierbiopt) afgenomen voor onderzoek.

Als de ziekte van Duchenne eerder in een familie is voorgekomen en de diagnose bevestigd is met genetisch onderzoek, is prenataal onderzoek bij een zwangerschap mogelijk

Behandeling

De ziekte van Duchenne is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen kan een revalidatiecentrum dat gespecialiseerd is in spieraandoeningen begeleiding bieden.

Ondersteuning van de ademhaling kan bestaan uit het ademen met een neuskap, mondbeademing of een klein gat in de luchtpijp (tracheocanule). 

Als het hart is aangedaan, kunnen soms bepaalde medicijnen helpen.

Voorkomen(frequentie)

De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening. Meisjes kunnen wel draagster zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben draagsters lichte kenmerken van deze aandoening.

Erfelijkheid

De ziekte van Duchenne erft X-gebonden recessief over. Bij ongeveer tweederde wordt de aandoening geërfd via de moeder. Familieonderzoek is mogelijk om na te gaan of er nog meer vrouwen zijn die draagster zijn.

Bij ongeveer eenderde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan (nieuwe mutatie). 

Meer informatie voor patienten

  • LUMC
    Website voor mensen met de ziekte van Duchenne/Becker en hun familie. Informatie over Duchenne-gerichte onderzoeken die momenteel in Leiden lopen of binnenkort worden opgestart. In Leiden wordt zowel onderzoek gedaan naar het voorkomen en de kenmerken van de ziekte van Duchenne als naar mogelijke behandelingen.
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Ik heb dat
    Informatie speciaal voor kinderen die Duchenne spierdystrofie hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
  • Duchenne Parent Project
  • Genetics Home Reference

Meer informatie voor artsen

Video's

Duchenne spierdystrofie
In deze film leggen Tim en Moby uit dat Duchenne spierdystrofie een erfelijke spieraandoening is en bijna alleen bij jongens voorkomt. Tim en Moby leggen uit dat bij deze aandoening de spieren verzwakken. Jongens met Duchenne spierdystrofie kunnen bijvoorbeeld minder goed springen, vaker vallen, niet goed traplopen en rennen. De aandoening is nog niet te genezen. 
 
Bron: Brain POP
 
In deze video zien we Ann. Ze is een dokter die families ondersteunt met Duchenne spierdystrofie of myotone spierdystrofie. Beide zijn erfelijke aandoeningen waarbij de spieren verzwakken. Anns verhaal laat ook zien dat deze aandoeningen spanningen voor een familie kunnen meebrengen. Ann noemt een aantal belangrijke punten voor medische hulpverleners: maak een nauwkeurig overzicht van de familiegeschiedenis, luister naar de mensen en vraag om informatie als ze de ziekte niet kennen.
 

Expertisecentra

  • Neuromusculaire Ziekten (LUMC)
    Informatie over topreferente zorg voor mensen met Duchenne dystrofie.
  • Neuromusculair Expertise en Consultatie Centrum (NECC) (UMC St.Radboud)
    Topreferente zorg voor mensen met Duchenne dystrofie.
  • Cardiale manifestaties van systeem- en spierziekten
    Spierdystrofiepatiënten worden op een aantal specifieke poliklinieken gezien, en er is een aantal cardiologen betrokken bij de behandeling van deze patiënten.
    Deze patiënten worden met diverse technieken onderzocht, waarbij speciale aandacht wordt besteed aan hartfunctie en ritme- en geleidingsstoornissen. Zo nodig vindt genetisch onderzoek plaats via de afdeling Klinische Genetica LUMC

Colofon:


Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
19-04-2011
Updatedatum:
27-04-2014

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.