Downsyndroom (trisomie 21)

Iemand met downsyndroom heeft een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en vaak lichamelijke problemen. Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Het verschilt van persoon tot persoon hoeveel problemen iemand heeft en hoe ernstig ze zijn.  

Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 in de cellen van hun lichaam. Het extra chromosoom kan ook in een deel van de cellen zitten. Dat heet mozaïcisme.

Voorbeelden van kenmerken die iemand met downsyndroom ook kan hebben zijn:

  • een brede schedel en een gezicht dat plat lijkt
  • de buitenste ooghoeken kunnen omhoog wijzen
  • een kleine en platte neus
  • een kleine mond waardoor de tong groot lijkt
  • kleine oren
  • kleine handen en voeten. Een grote ruimte tussen de grote teen en de rest van de tenen
  • een aangeboren hartafwijking 
  • coeliakie
  • ziekte van Hirschsprung
  • afwijkingen aan de ogen
  • periodes waarin iemand problemen heeft met horen
  • de schildklier kan te langzaam (hypothyreoïdie) of te snel (hyperthyreoïdie) werken
  • overgewicht
  • problemen met de afweer en daardoor vaker infecties

Mensen met downsyndroom zijn heel verschillend. Niet iedereen heeft alle kenmerken. Ze kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      Syndroom van Down
      Trisomie 21
      Down's syndrome
      Trisomy 21
      DS
      Trisomy 21
      47,XX,+21
      47,XY,+21

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Een arts kan denken aan downsyndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Zwangeren kunnen ervoor kiezen om met de NIPT te laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat de baby downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn kan er onderzoek van de chromosomen worden gedaan.

      Ook na de geboorte kan met onderzoek van de chromosomen vastgesteld worden of iemand downsyndroom heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 180 kinderen met downsyndroom geboren.

      De kans dat een kind met downsyndroom geboren wordt, is groter als de moeder ouder is. Daar vind je informatie over op prenatale en neonatale screeningen (RIVM) bij 'Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met downsydroom'. 

    • Wat is de oorzaak?

      De oorzaak van downsyndroom is een extra chromosoom 21 in cellen van het lichaam.

      Dit extra chromosoom kan in eicel of zaadcel terecht gekomen zijn omdat er iets mis is gegaan bij het verdelen van de chromosomen over de eicellen of zaadcellen. Meestal zit dat extra chromosoom los in de cellen. Dat heet vrije trisomie 21.

      Meestal zit het extra chromosoom 21 in alle cellen. Maar soms ook niet. Dan zit het extra chromosoom in een deel van de cellen. Dat heet mozaïek trisomie 21. Dit kan invloed hebben op de kenmerken die iemand krijgt. Die kunnen minder ernstig zijn, maar dit is niet altijd zo.

      Soms zit het extra chromosoom 21 vast aan een ander chromosoom. Dat heet een translocatie. 

    • Is het erfelijk?

      Downsyndroom is meestal niet erfelijk.  

      Maar downsyndroom door een translocatie kan wel erfelijk zijn. Ongeveer 2 op de honderd kinderen heeft downsyndroom door een translocatie. Bij ongeveer de helft van deze kinderen is downsyndroom ontstaan, omdat de vader of de moeder een bepaalde gebalanceerde translocatie heeft.

      De moeder of de vader heeft geen downsyndroom, maar wel een grotere kans op een kind met downsyndroom. Bij ongeveer 1 op de 100 kinderen met dit syndroom hebben de ouders een duidelijk hogere kans om opnieuw een kind met downsyndroom te krijgen.

    • Kinderwens

      Zwangeren kunnen er voor kiezen om met de NIPT te laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat de baby downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of de baby downsyndroom heeft.  

      Heb je een grotere kans op een kind met downsyndroom, omdat één van jullie een gebalanceerde translocatie heeft? Dan heb je als je een kind wilt misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      2 oktober 2024