Informatie over Spina Bifida voor (para)medici

Spina Bifida
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici

Spina Bifida Definitie
Sluitingsdefect van de neurale buis in de cervicale, thoracale, lumbale en/of sacrale regio.

Bij een spina bifida occulta (een 'gesloten' spina bifida) gaat de afwijking schuil onder de normaal gesloten huid (ook geen zwelling zichtbaar). We spreken van een spina bifida occulta bij de aanwezigheid van tenminste 2 open wervelbogen.

Bij een spina bifida aperta (een 'open' spina bifida) is er wel meestal wel een huiddefect. Daarbij kan onderscheid gemaakt worden tussen een meningocèle (alleen een uitstulping van de vliezen die het zenuwstelsel omringen zonder zenuwweefsel erin) en een meningomyelocèle (dan puilt er zenuwweefsel uit in deze vliezen). Deze laatste vorm van spina bifida is de meest frequent voorkomende. Er kan ook sprake zijn van een meningomyeloschisis, waarbij er geen cèle zichtbaar is, maar men direct aankijkt tegen neuraal weefsel.

Symptomen
Varieert van zeer grote defecten met blootliggen van het ruggenmerg tot het openblijven van enkele wervelbogen die met huid zijn bedekt. Aanwijzingen voor het aanwezig zijn van een spina bifida occulta kunnen zijn: putje waarvan de bodem niet te zien is, haargroei, naevi, skin tags, subcutaan lipoom en angiomen (lumbosacraal in de mediaanlijn gelegen afwijkingen).

De uitvalsverschijnselen variëren sterk in ernst, afhankelijk van grootte en niveau van defect en schade aan het zenuwweefsel. Vaak zullen problemen met lopen optreden en worden de kinderen rolstoelgebonden. Tevens zijn er vaak continentieproblemen (voor urine en/of faeces) en trofische stoornissen van de benen.

Bijkomende verschijnselen
Hydrocefalie (zich antenataal of binnen 6 weken na de geboorte ontwikkelend, door een aquaductstenose of een Arnold-Chiari malformatie met indaling van de cerebellaire tonsillen in het achterhoofdsgat) komt voor bij 80% van de kinderen met meningo-myelocèle.

Aangeboren heupluxatie en voetmisvormingen (door gestoorde innervatie, waarbij de tonus van de achillespees hoger is dan van de andere pezen).

Diagnostiek
De diagnose wordt op grond van de zichtbare afwijkingen (gesteld in combinatie met röntgenfoto's van de wervelkolom en echografie, CT-scan of MRI-scan van de hersenen; zie bij hydrocefalie). Bij twijfel over eventuele bijkomende afwijkingen consult klinisch geneticus en chromosomenonderzoek. Bij overlijden is obductie is aan te bevelen om eventuele bijkomende afwijkingen, die kunnen duiden op een andere etiologie met een ander herhalingsrisico, uit te sluiten (huidbiopt afnemen).

Therapie
Zo mogelijk chirurgische sluiting; voor hydrocefalie klik hier.

Prognose
Sterk variërend. Afhankelijk van de hoogte van het defect en bijkomende afwijkingen (zoals hydrocefalie bij 81% van de kinderen met een meningomyelocèle; bron: 'Prevalentie, klinisch beeld en prognose van neuralebuisdefecten in Nederland', p. 2092; zie literatuurlijst). Bij een ernstige spina bifida kunnen ademhalingsproblemen optreden doordat de (ruggenmergs)zenuwen die de innervatie van de thorax verzorgen niet goed functioneren.

Frequentie
Ongeveer 6 per 10.000 geboortes.

Herhalingsrisico
Het herhalingsrisico is regioafhankelijk. In Nederland is het geschatte herhalingsrisico op een neuraalbuisdefect bij een geïsoleerde spina bifida met een blanco familieanamnese 2%.

Prenatale diagnostiek
Vruchtwaterpunctie met bepaling van het AFP (verhoogd bij spina bifida aperta).

Echografisch onderzoek, gericht op foetale neurale buisdefecten, gecombineerd met bepaling van het serum-AFP kan een alternatief zijn om de kans op iatrogene abortus door vruchtwaterpunctie te vermijden, en heeft eveneens een hoge sensitiviteit (ongeveer 90% voor spina bifida aperta). Bepaling van het serum AFP bij alle zwangeren en/of gericht echografisch onderzoek kan er toe leiden dat ernstige gevallen van spina bifida i.h.a. antenataal gediagnosticeerd worden.

Prenatale diagnostiek - Beleid bij volgende zwangerschappen
Foliumzuurtabletten 5 mg (hoge dosering!) van 4 weken voor de conceptie tot 8 weken erna. Hierdoor wordt het herhalingsrisico op neuraalbuisdefecten van 1-2% (in het algemeen, wanneer een syndromale etiologie is uitgesloten) gereduceerd met 50-70%. Gebruik van foliumzuur kan een vitamine B12 deficiëntie maskeren.

Prenatale diagnostiek - Primaire preventie
Aan iedere vrouw die een zwangerschap wenst, wordt geadviseerd dagelijks 0.5 mg foliumzuur te nemen. Hierdoor wordt de kans op een foetaal neuraalbuisdefect verkleind van ongeveer 1:700 naar 1:2000.

Basisinformatie
- Patiënteninformatie over Spina Bifida

Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
Gebruikte literatuur