Situs Inversus
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici
Definitie
Verstoring van de links-rechts configuratie van de ingewanden in het lichaam. Dit kan totaal zijn (hart, longen, lever, galblaas, maagdarmstelsel en milt) maar ook partieel.
Symptomen
Totale situs inversus geeft meestal verschijnselen; ongeveer 25% van de patiënten heeft primaire ciliaire dyskinesie (structurele afwijkingen in de cilia, waardoor mucociliair transport verstoord is); dit geeft sinusitiden, bronchopulmonale infecties, bronchiëctasiën en bij mannen infertiliteit. Bij gedeeltelijke situs inversus meestal klinisch significante aangeboren afwijkingen van betrokken organen (b.v. poly- of asplenie). Bij lichamelijk onderzoek ligt de apex van het hart niet linksonder, maar rechtsonder.
Bijkomende verschijnselen
Bij de meerderheid geassocieerde aangeboren afwijkingen, met name ernstige hartafwijkingen (bij polysplenie meer dan 90%).
Diagnostiek
Echografisch onderzoek. Röntgenfoto, ook met bariumcontrast. CT-scan of MRI-scan.
Therapie
Afhankelijk van de verschijnselen en bijkomende aangeboren afwijkingen.
Prognose
Afhankelijk van de verschijnselen en bijkomende aangeboren afwijkingen. Kinderen met poly-asplenie hebben meestal ernstige bijkomende aangeboren (hart)afwijkingen en overlijden vaak in de neonatale periode of het eerste levensjaar.
Frequentie
Tussen 1 op 8000 en 1 op 25.000
Herhalingsrisico
Primaire ciliaire dyskinesie is een groep genetisch heterogene aandoeningen. Meestal is het overervingspatroon recessief, met een herhalingsrisico van 25%. Binnen een familie met primaire ciliaire dyskinesie is de kans op situs inversus bij patiënten 50%. De kans op herhaling van situs inversus is dus 12,5%.
De meeste gevallen van poly-asplenie zijn sporadisch, maar ook hier zijn familiaire gevallen beschreven.
Prenatale diagnostiek
Echografisch onderzoek in het tweede trimester van de zwangerschap.
Basisinformatie
- Patiënteninformatie over situs inversus
- Patiënteninformatie over Kartagener syndroom, een vorm van primaire ciliaire dyskinesie (PCD).
Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
|
