Overslaan en naar de inhoud gaan

Spondylo-epifysaire dysplasie

Spondylo epifysaire dysplasie (SED) is een erfelijke groeistoornis.

Bij iemand met SED groeien de wervels, armen en benen niet goed. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn twee vormen van SED: spondylo-epifysaire dysplasie congenita en spondylo-epifysaire dysplasie tarda.

Kinderen met spondylo-epifysaire dysplasie congenita zijn vanaf hun geboorte kort van stuk. Soms hebben ze een schisis. Ook is er vaak scoliose. Hierdoor kunnen problemen met ademhalen ontstaan. Soms zijn de wervels in de nek zwakker, dan is er kans op schade van het ruggenmerg. Soms zijn er andere afwijkingen aan de botten, oogaandoeningen en slechthorendheid.

Spondylo-epifysaire dysplasie tarda komt bijna alleen bij jongens voor. De groei stopt op kinderleeftijd. Bij deze aandoening hebben jongens soms ook een scoliose en andere botaandoeningen. Vaak krijgen ze reuma.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.