Overslaan en naar de inhoud gaan

Hypofosfatasemie

Hypofosfatasemie is een erfelijke afwijking van de botten en tanden. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Botten en tanden hebben voor hun opbouw kalk (calcium) en fosfor nodig. Maar bij hypofosfatasemie nemen de botten en tanden deze stoffen niet goed op. Daarom zijn de botten en tanden minder sterk. 

Er zijn verschillende vormen van hypofosfatasemie. De kenmerken en het moment waarop het begint, zijn verschillend. Het kan voor de geboorte beginnen, op kinderleeftijd of bij volwassenen. Als het op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd begint, geeft het meestal lichtere kenmerken dan als het voor de geboorte of bij heel jonge kinderen begint.

Bij hypofosfatasemie voor de geboorte is het kind niet altijd levensvatbaar. Als het op jonge kinderleeftijd begint heeft het kind vaak kortere armen en benen. Ook is de borstkas meestal anders gevormd. Vaak zijn de botten en de schedel zacht.  De meeste kinderen krijgen moeite met de voeding, de ademhaling en het gewicht. Ook kunnen er problemen met de nieren zijn.

Als de hypofosfatasemie op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd begint is dat te merken aan het vroeg verliezen van tanden en kiezen. Verder kan iemand kort van stuk zijn. Soms zijn de benen krom. Ook kunnen de gewrichten van de polsen en enkels groter worden dan anders. Soms heeft de schedel een andere vorm.

Als het op volwassen leeftijd begint, breekt iemand vaak de botten van de voet en dijbenen. Die breuken kunnen pijn doen. Daarnaast is er meer kans op het ontsteken van de gewrichten.

Soms heeft hypofosfatasemie alleen gevolgen voor het gebit. De tanden ontwikkelen zich dan niet goed en vallen eerder uit.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.