Overslaan en naar de inhoud gaan

Hypofosfatasemie

Hypofosfatasemie is een erfelijke afwijking van de botten en tanden. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Botten en tanden hebben voor hun opbouw kalk (calcium) en fosfor nodig. Maar bij hypofosfatasemie nemen de botten en tanden deze stoffen niet goed op. Daarom zijn de botten en tanden minder sterk. 

Er zijn verschillende vormen van hypofosfatasemie. De kenmerken en het moment waarop het begint, zijn verschillend. Het kan voor de geboorte beginnen, op kinderleeftijd of bij volwassenen. Als het op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd begint, geeft het meestal lichtere kenmerken dan als het voor de geboorte of bij heel jonge kinderen begint.

Bij hypofosfatasemie voor de geboorte is het kind niet altijd levensvatbaar. Als het op jonge kinderleeftijd begint heeft het kind vaak kortere armen en benen. Ook is de borstkas meestal anders gevormd. Vaak zijn de botten en de schedel zacht.  De meeste kinderen krijgen moeite met de voeding, de ademhaling en het gewicht. Ook kunnen er problemen met de nieren zijn.

Als de hypofosfatasemie op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd begint is dat te merken aan het vroeg verliezen van tanden en kiezen. Verder kan iemand kort van stuk zijn. Soms zijn de benen krom. Ook kunnen de gewrichten van de polsen en enkels groter worden dan anders. Soms heeft de schedel een andere vorm.

Als het op volwassen leeftijd begint, breekt iemand vaak de botten van de voet en dijbenen. Die breuken kunnen pijn doen. Daarnaast is er meer kans op het ontsteken van de gewrichten.

Soms heeft hypofosfatasemie alleen gevolgen voor het gebit. De tanden ontwikkelen zich dan niet goed en vallen eerder uit.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypofosfatasemie
      Hypophosphatasia
      Deficiency of alkaline phosphatase
      Phosphoethanolaminuria
      Hypofosfatasie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hier boven staan kan hypofosfatasemie worden vermoed. De diagnose kan worden gesteld met lichamelijk onderzoek, en met bloed- en urineonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
      Als de erfelijke oorzaak van hypofosfatasemie bekend is, is prenatale diagnostiek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hypofosfatasemie kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Er zijn medicijnen mogelijk. Het kan van belang zijn om de nieren regelmatig te controleren. Voor de afwijkingen aan de botten zijn soms operaties mogelijk. Vanaf jonge leeftijd is extra controle door de tandarts van belang. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat de verschillende vormen van hypofosfatasemie voorkomen bij ongeveer 1 tot 60 op de 300.000 mensen.