TRAPS
TRAPS is een erfelijke aandoening waarbij je steeds opnieuw periodes met koorts hebt. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten van TRAPS beginnen meestal op jonge leeftijd, maar ze kunnen op iedere leeftijd beginnen. De klachten kunnen van persoon tot persoon anders zijn. En waardoor de klachten beginnen, kan ook kan voor iedereen anders zijn.
De periodes van koorts duren meestal ongeveer 3 weken, maar het kan ook korter (een paar dagen) of langer (maanden) duren. Behalve koorts kan iemand ook buikpijn en spierpijn hebben. En uitslag krijgen op de huid van vooral de armen en benen.
Sommige mensen hebben dan ook diarree of zijn misselijk en moeten overgeven. Daarnaast kan de huid rond de ogen dik worden. En soms krijgt iemand ontstekingen in de gewrichten, het hart, de keel, de mond en in de darmen.
Bij mensen met TRAPS gaat zich soms een soort eiwit opstapelen in het lichaam. Dit heet amyloïdose. Daardoor kunnen de nieren minder goed gaan werken.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome
Autosomal dominant familial periodic fever
FPF
Hibernian familial fever
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat iemand TRAPS heeft als iemand de klachten en kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en na onderzoek van het bloed. Dokters weten zeker dat het om TRAPS gaat door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
TRAPS gaat niet over. Met de behandeling met medicijnen proberen dokters de klachten minder te maken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er meer dan 1.000 mensen met TRAPS..
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van TRAPS is een afwijking in het TNFRSF1Agen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm, op positie 13.31 (12p13.31).
Soms gaat het om afwijkingen in dit gen waarvan nog niet duidelijk is hoe die voor de klachten van TRAPS zorgen.Meestal zorgen de afwijkingen in dit gen ervoor dat de afweer actief blijft als dat niet meer nodig is. Normaal stopt de afweer als de ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen, weg zijn. Koorts is één van de manieren van de afweer om de ziekteverwekkers weg te krijgen. Omdat bij TRAPS de afweer te lang actief kan blijven, kun je dus periodes met koorts hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
TRAPS is erfelijk. Meestal kun je deze ziekte erven als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Maar niet iedereen met de afwijking in het gen krijgt TRAPS.
Soms heb je TRAPS, maar heb je de afwijking in het gen niet van je ouders geërfd. Het foutje is dan bij jou zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe mutatie. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met TRAPS en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is. -
Meer info voor patiënten
- KAISZInformatie van de vereniging voor zeer zeldzame auto immuun of auto inflammatoire aandoeningen. Ook lotgenotencontact
- TRAPSInformatie geschreven door artsen en professionele zorgverleners. Met adressen van de behandelcentra
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten. TRAPS is een vorm van PID
- HuidhuisInformatie geschreven door dermatologen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Auto-inflammatoire Ziektebeelden
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink