Overslaan en naar de inhoud gaan

Maple syrup urine disease (MSUD)

Iemand met maple syrup urine disease (MSUD) kan sommige stoffen uit het eten niet goed veranderen in stoffen die je lichaam nodig heeft. Omdat die stoffen niet worden veranderd,  komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. MSUD is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel kenmerken, is van persoon tot persoon verschillend.

Meestal beginnen de kenmerken snel na de geboorte. Vaak hebben kinderen problemen met eten of geven ze veel over. Ook kunnen ze  weinig energie hebben. Sommige kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. Bij kinderen MSUD kan de plas zoet ruiken.

Als een kind geen behandeling krijgt voor MSUD, kan hij of zij last krijgen van epilepsie of in coma raken. Maar ook kinderen die wel behandeld worden, hebben daar soms last van. Ook kunnen kinderen door de klachten overlijden.

Soms beginnen de klachten op jonge kinderleeftijd als kinderen ziek zijn of moeten overgeven. Dan gaat het vaak om milde klachten. Maar als MSUD niet behandeld wordt, kunnen kinderen een achterstand in de ontwikkeling en andere problemen met de gezondheid krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN