Syndroom van Crigler Najjar

Het syndroom van Crigler-Najjar is een aandoening van de lever. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn twee vormen van het syndroom van Crigler-Najjar: type 1 en type 2. Mensen met type 1 hebben ernstiger klachten dan mensen met type 2.

Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen in het bloed. De lever haalt bilirubine uit het bloed en maakt er een andere stof van. En de lever zorgt ervoor dat die stof met de plas en poep uit je lichaam verdwijnt. Maar bij Crigler-Najjar syndroom gebeurt dat niet goed of niet goed genoeg. De bilirubine stapelt zich dan op in het lichaam. Daarom kunnen de huid en het oogwit van mensen met het syndroom van Crigler-Najjar geel worden (geelzucht). Dit is vaak al te zien bij de geboorte, of vlak daarna.

Zonder behandeling kunnen de hersenen beschadigen. Baby’s kunnen dan moe zijn. Ook kunnen ze slappe spieren hebben. Soms kunnen de spieren juist een tijdje stijf worden. Soms maken baby's met Crigler-Najjar hun rug heel krom. Ze kunnen ook nog andere problemen krijgen. Bijvoorbeeld dat ze bewegingen gaan maken zonder dat ze dat zelf willen. Of ze kunnen problemen krijgen met horen. Of een verstandelijke beperking krijgen.

Kinderen met type 1 kunnen overlijden op kinderleeftijd. Maar als ze een behandeling krijgen kunnen ze ouder worden.
Type 2 is minder ernstig. De meeste mensen met dit type kunnen de volwassen leeftijd bereiken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Crigler Najjar
      Crigler-Najjar syndrome
      Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency
      Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het syndroom van Crigler-Najjar als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen door onderzoek van het bloed te doen. Dokters kunnen ook DNA-onderzoek doen om te bepalen dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Crigler-Najjar gaat niet over. Als baby’s met Crigler Najjar syndroom net na de geboorte heel veel bilirubine in het lichaam hebben, dan geven dokters ze soms een bloedtransfusie. Dan krijgen baby’s nieuw bloed van een donor.

      Mensen met type 1 krijgen iedere dag lichttherapie. Dan ligt iemand voor lange tijd onder blauwe lampen. Dit helpt het lichaam bij het opruimen van bilirubine. Maar door deze behandeling kunnen mensen een dunne huid en eerder wondjes krijgen. Die wondjes genezen langzamer en het wordt dan vaker een litteken. Sommige mensen krijgen medicijnen. Als lichttherapie niet meer goed helpt, dan wordt er soms een levertransplantatie gedaan.

      Type 2 kan worden behandeld met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt ongeveer bij 1 op de miljoen kinderen met het syndroom van Crigler-Najjar geboren. In Nederland zijn er ongeveer 25 mensen met dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het syndroom van Crigler-Najjar is een foutje in het UGT1A1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) op plek 37.1 (2q37.1).

      Door de fout in dit gen kan de lever de afvalstof bilirubine niet (genoeg) opruimen. Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen in het bloed. Als bilirubine niet genoeg uit het lichaam verdwijnt, gaat het zich ophopen op verschillende plekken in het lichaam. Dat kan zorgen voor de klachten.

      Bij mensen met type 1 kan het lichaam geen bilirubine opruimen. Maar bij mensen met type 2 lukt dat nog voor een deel.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het syndroom van Crigler-Najjar is erfelijk. Dat betekent dat iemand de ziekte krijgt als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen gekregen heeft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Dragers kunnen het syndroom van Gilbert krijgen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met het syndroom van Crigler-Najjar en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er met je dokter over praten. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.