Overslaan en naar de inhoud gaan

Ik kon mijn eigen keuzes maken

Christa’s dochter Regina kreeg op jonge leeftijd al epileptische aanvallen. Toen ze ook achter ging lopen in haar ontwikkeling, stelde de kinderneuroloog een DNA-onderzoek voor. Christa: ‘Wij hebben daar in toegestemd. We wilden graag weten waar het vandaan kwam en maakten ons zorgen. We hoopten meer grip te krijgen.’

Zeldzame aandoening

De neuroloog dacht aan het syndroom van Dravet. Uit DNA-onderzoek bleek Christa’s dochter dat niet te hebben. Christa: ‘Toen zijn we verwezen naar de klinisch geneticus. Ik had me intussen verdiept in het Rett-syndroom, maar dat was het ook niet. Uiteindelijk vonden ze met DNA-onderzoek het EFMR-syndroom. Dat is nog niet zo lang geleden ontdekt. Het is een hele zeldzame aandoening die nu nog maar bij 13 meisjes in Nederland bekend is.’
Christa’s dochter heeft nu een diagnose, maar dat wil niet zeggen dat duidelijk is hoe het verder met haar zal gaan. Daarvoor is nog veel te weinig bekend over deze aandoening.

Indicatie voor zorg

Christa: ‘Toch is het fijn om een verklaring te hebben. Je kunt het dan beter toelichten en mensen en instanties willen nu eenmaal graag een naam, een ‘hokje’ waar ze het in kunnen stoppen. Het maakt het voor ons ook makkelijker om moeilijk gedrag te accepteren. Je weet dat ze er niets aan kan doen. Ook is zo’n diagnose natuurlijk belangrijk omdat je dan soms eerder een indicatie voor bepaalde zorg kunt krijgen. We komen nu bijvoorbeeld ook in aanmerking voor thuiszorg en vakantiebegeleiding.’

Vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Omdat Christa en haar man graag een tweede kind wilden, hebben ze ook laten onderzoeken of het syndroom via hun genen was doorgegeven. Christa: ‘Maar uit DNA-onderzoek bleek geen van ons drager te zijn. Bij Regina was het dus spontaan ontstaan. Je hebt dan wel een iets verhoogde kans dat je tweede kind ook een verstandelijke handicap heeft, begrepen we van de klinisch geneticus.’
Daarom kwam Christa, toen ze eenmaal zwanger was van de tweede, in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. ‘Dat heb ik niet gedaan. Er was wel een moment van onzekerheid. Maar je neemt toch altijd een risico met zo’n onderzoek. Bovendien voelde deze zwangerschap gewoon goed. Ik heb mijn intuïtie gevolgd.’

Twijfel

Christa: ‘Onze tweede dochter is inmiddels gezond geboren. Zij is nu anderhalf. Het gaat goed met haar, maar soms twijfel ik. Dan zie ik iets, bijvoorbeeld licht autistische kenmerken, en dan schiet me toch te binnen dat zij ook iets kan hebben. Het kan zijn dat het syndroom zich pas later openbaart. Dat kan tot het vijfde levensjaar. Dus helemaal zeker ben ik nog niet. Ik sta er nuchter in, maar als de twijfel groter word, ga ik denk ik toch weer naar de klinisch geneticus voor een onderzoek. Dat blijft dubbel. Als je dan gerustgesteld wordt, ben je blij dat je het gedaan hebt. Maar mogelijk vinden ze toch iets. Dan is het de vraag of je het wel had willen weten.’

Verstand van zaken

Over de begeleiding van de klinisch geneticus is Christa erg tevreden: ‘We  vertrouwden haar, ze had duidelijk verstand van zaken. Ik kon ook mijn eigen keuzes maken, bijvoorbeeld toen ik besloot geen punctie te laten doen. En het was prettig dat ik niet telkens hetzelfde verhaal hoefde te vertellen in het ziekenhuis. De kinderneuroloog waar wij komen werkt namelijk goed samen met de klinisch geneticus. Ze gebruiken hetzelfde dossier.’

Wat Christa en haar man niet van tevoren wisten, was dat het DNA-onderzoek dat bij hun gedaan is, onder het eigen risico van de ziektekostenverzekering valt. ‘Dat heb je er natuurlijk voor over maar het gaat om een groot bedrag, dus had ik het liever eerder geweten.’