Overslaan en naar de inhoud gaan

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie (pseudo-NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De kenmerken beginnen vlak na de geboorte.

De ogen van de baby kunnen verder uit elkaar staan dan bij andere baby’s. En ze kunnen aan de binnenkant van de oogleden een plooi hebben. De neusbrug kan lager zijn. De neusbrug is ruimte tussen de ogen en boven de neus,  En soms zitten hun oren lager vast aan hun  hoofd. Baby’s met pseudo-NALD hebben vaak epilepsie. Meestal hebben ze zwakkere spieren. Bij sommige kinderen is de lever groter dan normaal. Soms hebben ze meer vingers of tenen (polydactylie).

Kinderen met pseudo-NALD leren meestal lopen en wat woorden zeggen. Maar dat verleren ze weer als ze tussen de 1 en 3 jaar oud zijn. In die periode worden hun te zwakke spieren juist stijf en gaan ze extra sterk reageren op prikkels. Ze krijgen dan overactieve reflexen. Ook wordt de epilepsie ernstiger. De kinderen gaan ook slechter horen en slechter zien.

De meeste kinderen met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie overlijden op jonge leeftijd.

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie lijkt op Zellweger spectrum stoornis. De oorzaak van deze ziekten is verschillend, maar ze hebben dezelfde kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN