Kallmann syndroom

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Het Kallmann syndroom is een aangeboren aandoening met als belangrijkste kenmerken niet goed kunnen ruiken en niet spontaan in de puberteit komen. De naam Kallmann syndroom komt van de arts Franz Joseph Kallmann. Hij beschreef in 1944 twaalf patiënten met dit syndroom.

Kallmann syndroom ontstaat al voor de geboorte. Dit gebeurt waarschijnlijk doordat een gedeelte van de hersenen dat belangrijk is voor het ruiken (de reukzin / reukhersenen) niet wordt gevormd. Als gevolg hiervan worden zenuwcellen die belangrijk zijn voor de puberteitsontwikkeling ook niet goed aangelegd. Hierdoor kan iemand niet (goed) ruiken en komt niet spontaan in de puberteit. 

Er kunnen ook andere kenmerken voorkomen bij het Kallmann syndroom. Dit zijn bijvoorbeeld een lip/kaak/gehemelte spleet schisis, het ontbreken van een nier, missen van tanden, gehoorverlies en synkinesie van de handen en armen. Synkinesie wil zeggen dat als de ene hand een beweging maakt, de andere hand onwillekeurig ook beweegt.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Synoniemen

  • Kallmann syndroom
  • Anosmic hypogonadisme
  • Hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie
  • Kallmann syndrome

Diagnose

De diagnose Kallmann syndroom wordt gesteld op basis van de kenmerken van niet kunnen ruiken en niet spontaan in de puberteit komen. 

Kallmann syndroom wordt meestal pas ontdekt als de puberteit uitblijft. Bij mannen uit zich dat in kleine teelballen, geen baardgroei en okselbeharing, een hoge stem, verminderde spiermassa en minder libido. Bij vrouwen met Kallmann syndroom blijft de menstruatie uit en zij hebben geen of weinig ontwikkeling van de borsten. Bij jongens kunnen al voor de puberteit symptomen van Kallmann syndroom aanwezig zijn, namelijk niet ingedaalde teelballen of een kleine penis. 

Ook het niet goed kunnen ruiken is bij Kallmann syndroom zowel bij mannen als vrouwen al vanaf de geboorte aanwezig. Mensen weten lang niet altijd dat ze niet (goed) kunnen ruiken. Daarom wordt soms een reuktest gedaan om de diagnose te stellen.

Om vast te stellen of het uitblijven van de puberteit te maken heeft met Kallmann syndroom is lichamelijk onderzoek belangrijk, samen met bloedonderzoek naar hormonen en beeldvormend onderzoek van de hersenen. Bij beeldvormend onderzoek van de hersenen wordt een afbeelding van de hersenen gemaakt en deze wordt onderzocht. 

 

Behandeling

De puberteit kan op gang worden gebracht door het toedienen van hormonen. Er zijn verschillende manieren om de hormonen toe te dienen. Een arts (endocrinoloog of gynaecoloog) kan patiënten hier verder over inlichten. De behandeling met hormonen is ook belangrijk voor de spieropbouw en om botontkalking (osteoporose) op latere leeftijd te voorkomen. Het reukvermogen kan niet worden hersteld. Het is belangrijk dat mensen weten dat ze niet goed kunnen ruiken. Zo kunnen ze hier rekening mee houden. Bijvoorbeeld liever op elektriciteit dan op gas koken. 

Voorkomen(frequentie)

Het Kallmann syndroom komt vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Men schat dat het Kallmann syndroom voorkomt bij ongeveer 10 tot 86 op 860.000 mannen, en dus nog minder voorkomt bij vrouwen. 

Erfelijkheid

De manier waarop  Kallmann syndroom overerft, is ingewikkeld.  Het kan autosomaal dominantautosomaal recessiefX-gebonden recessief of oligogeen overerven. Oligogeen wil zeggen dat de aandoening bij één persoon wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in tenminste twee verschillende genen, oftewel één persoon heeft een mutatie in tenminste twee genen

Er zijn veel verschillende genen bekend die Kallmann syndroom kunnen veroorzaken (onder andere KAL1, FGFR1, PROK2, PROKR2 en FGF8). Bij 25 tot 35% (25 tot 35 op 100) van de mensen met Kallmann syndroom wordt een mutatie in één van deze genen gevonden. Mensen met een mutatie in hetzelfde gen kunnen verschillende kenmerken van Kallmann syndroom hebben.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

 

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

Colofon:

Auteurs
drs. N. Corsten-Janssen, klinisch geneticus i.o.
dr. J.E.H. van Kammen-Bergman, klinisch geneticus
drs. Marloes Brouns - van Engelen (medisch bioloog) 

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

 

Aanmaakdatum:
29-04-2011
Updatedatum:
16-01-2014

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.