Hemofilie

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Hemofilie is een groep erfelijke aandoeningen van het bloed. Hieronder staat informatie over hemofilie A en B. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Een van de taken van het bloed is ervoor te zorgen dat er een korstje op een wond komt. Zo’n korstje bestaat uit gestold bloed. Bij het stollen van bloed zijn bepaalde stoffen betrokken. Deze stoffen noemen we bloedstollingsfactoren.

Bij hemofilie A en B werken de bloedstollingsfactoren niet goed. Daarom kunnen er bloedingen ontstaan die niet snel stoppen. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren na een operatie of ongeluk.

De ernst van de problemen hangt af van hoe goed er toch nog een korstje op een wond komt.
 
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen in het lichaam krijgen. Meestal ontstaan bloedingen in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken. Ze kunnen het lichaam beschadigen. Bloedingen in de gewrichten kunnen zwellingen en pijn veroorzaken.

Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. Als een vrouw draagster is van de verandering in het erfelijk materiaal, heeft zij soms lichte klachten.

Synoniemen

  • Hemofilie A en B
  • Bloederziekte
  • Hemophilia
  • Hemophilia A (factor VIII deficiency)
  • Hemophilia B (factor IX deficiency)
  • Hemofilie

Diagnose

Een arts kan hemofilie vermoeden als iemand de bovenstaande klachten heeft. De diagnose wordt vastgesteld door bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden. Vrouwelijke familieleden van mannen met hemofilie kunnen draagster zijn. Genetisch onderzoek kan hierover duidelijkheid geven.
Met prenataal onderzoek kan tijdens de zwangerschap gekeken worden of een ongeboren kind hemofilie A of B heeft.

Behandeling

De behandeling van hemofilie A en B verschilt per persoon. Medicijnen kunnen helpen. Ook kan een arts de ontbrekende bloedstollingsfactor toevoegen met een injectie. Bij anderen wordt dit regelmatig gedaan. Dit voorkomt dan ernstige bloedingen.

 

Voorkomen(frequentie)

Hemofilie A komt bij ongeveer 10 op de 60.000 mannen voor. Het voorkomen van hemofilie B wordt geschat op 3 op de 60.000 mannen.

Erfelijkheid

Hemofilie erft X-gebonden recessief over. 

Meer informatie voor patienten

 

Meer informatie voor artsen

 

Video's

Hemofilie
Het doel van deze video is om medische professionals informatie te geven over hemofilie. Hemofilie is een erfelijke aandoening die bijna alleen bij mannen voorkomt. Bij hemofilie is er iets mis met de bloedstolling. Door een erfelijke verandering stolt het bloed onvoldoende. Hierdoor kunnen bloedingen ontstaan in gewrichten en spieren bij gering letsel. Ouders met een kind en een man met hemofilie vertellen over de aandoening. Ze vertellen dat medische professionals soms kennis missen over hemofilie. 

 
Bron: Now And Forever Memories 

Expertisecentra

Colofon:

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie 
Petra Haak-Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Aanmaakdatum:
22-07-2013
Updatedatum:
08-04-2014

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.