Complex I deficiëntie

Bij complex I deficiëntie kan iemand klachten krijgen op verschillende plekken in het lichaam. Complex I deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten en kenmerken iemand krijgt, kan bij iedereen anders zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

De klachten van complex I deficiëntie kunnen op elke leeftijd beginnen. Vanaf de geboorte tot en met de volwassen leeftijd.

Kinderen kunnen minder kracht in hun spieren hebben. Sommige kinderen krijgen juist stijvere spieren (spasticiteit). Soms hebben ze spierpijn.

Kinderen met complex I deficiëntie zijn sneller moe. Soms krijgen ze problemen met de coördinatie van bewegingen. Bij sommige kinderen gaan de spieren in een bijzondere stand staan (dystonie). De meeste kinderen doen er langer over om te leren lopen. Ook kunnen er afwijkingen zijn in de enkels, knieën, ellebogen en heupen.

De kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren praten, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen krijgen als ze ouder worden problemen met zien en horen. Sommige kinderen hebben epilepsie. Ook problemen met de ademhaling komen voor. En ze kunnen problemen krijgen met de lever, de nieren en het hart.

Soms zorgt complex I deficiëntie ervoor dat iemand ook nog een andere aandoening krijgt, zoals bijvoorbeeld Leigh syndroom of Leber’s opticusatrofie.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Mitochondriaal Complex I Deficiëntie
Complex I deficiency
NADH-coenzyme Q reductase deficiency
Mitochondrial complex I deficiency

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan complex I deficiëntie, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van het bloed, de urine (plas), de hersenen, de spieren en het hart. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Complex I deficiëntie gaat niet over. Mensen met deze ziekte komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen de kenmerken minder te maken met een behandeling.
De fysiotherapeut kan helpen bij het bewegen. De logopedist kan helpen bij het leren praten. De oogarts kan de ogen controleren en kan bij problemen zeggen welke behandeling er gedaan kan worden. De KNO-arts onderzoekt hoe het met het horen gaat. Als er problemen met horen zijn, dan kan een kind soms een speciaal gehoorapparaat (cochleair implantaat) krijgen. Tegen de epilepsie en voor de problemen met het hart kunnen medicijnen helpen. Bij problemen met ademhalen kan er soms ondersteuning van de ademhaling gegeven worden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 3 van de 85.000 mensen hebben complex I deficiëntie.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Er zijn verschillende afwijkingen in de genen die de oorzaak kunnen zijn van complex I deficiëntie.
Je lichaam bestaat uit cellen. Door de afwijkingen in die genen kunnen de energiefabriekjes in de cellen niet goed werken. Die energiefabriekjes worden mitochondriën genoemd.
Omdat de mitochondriën niet goed werken, heeft iemand te weinig energie. Hierdoor kunnen die delen van het lichaam kapot gaan die veel energie nodig hebben. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren in de hersenen, de spieren, het hart, de lever en de nieren.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, complex I deficiëntie is erfelijk. Je kunt het op verschillende manieren krijgen.
Je kunt deze ziekte krijgen als je van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.
De ziekte kan ook erfelijk zijn op een X-gebonden recessieve manier. Of mitochondrieel erfelijk zijn.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met complex I deficiëntie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of voor complex I deficiëntie embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderarts
- Mitochondriële syndromenInformatie van de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). Ook voor lotgenotencontact.
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?Informatie en tips
- Documentaire over Pam met complex I deficiëntie. Haar familie en artsen vertellen hun verhaal. Nederlands filmpje uit 2011.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

Meer info voor artsen
- Leigh syndrome with nephrotic syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- OrphanetGeïsoleerde complex I-deficiëntie
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde (RCMM)
- GeneReviewsMitochondrial disorders, overview

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Afdeling Interne Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - orphanet.aig@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologie@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink

Complex I deficiëntie

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra