6q-deleties
Bij een 6q-deletie heeft iemand een stukje van chromosoom 6 niet. Het is een aangeboren afwijking. Bij het groeien in de buik van de moeder ging er al iets mis bij de baby.
Als er een stuk chromosoom niet is, dan noemen we dat een deletie.
Hoeveel en welke klachten er zijn, hangt af van welk stukje chromosoom iemand mist.
Kinderen met een 6q-deletie kunnen slap aanvoelen. Ook kunnen ze achterlopen bij het leren zitten en lopen. Verder hebben ze soms een verstandelijke beperking. Sommige kinderen groeien te langzaam. Ook epilepsie kan bij enkele kinderen een kenmerk zijn. Soms horen kinderen minder goed.
Er kunnen ook nog andere kenmerken zijn. Dit hangt af van de plek waar het stukje van chromosoom 6 weg is.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Deletion 6q
6q-deleties -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan 6q-deleties als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Een 6q-deletie wordt vastgesteld met chromosomenonderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De 6q-deleties gaan niet over. Om de klachten minder te maken worden behandelingen gegeven. Welke behandelingen gegeven kunnen worden hangt af van de klachten die iemand heeft.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld een paar honderd mensen met 6q-deleties.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van een 6q-deletie is dat er een stukje van chromosoom 6 niet is. Chromosomen hebben een lange en een korte arm. Bij 6q-deleties ontbreekt een stukje van de lange (q) arm van chromosoom 6.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Een 6q-deletie kan bij iemand zelf ontstaan zijn (spontane afwijking). Dan is er bij beide ouders geen afwijking van chromosoom 6. De kans dat deze ouders nog een kind krijgen met een 6q-deletie, is klein.
Het is ook mogelijk dat één van de ouders drager is van een afwijking van de chromosomen, bijvoorbeeld van een translocatie. Dan is de kans dat een volgende kind geboren wordt met een 6q-deletie groter. Mogelijk hebben dan ook andere familieleden een grotere kans op afwijkingen van de chromosomen.
-
Kinderwens
Willen jullie een kind, maar is er een kans dat jullie kind 6q-deleties heeft? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je misschien verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval. -
Meer info voor patiënten
- 6q-deletieInformatie van Zeldsamen: netwerken voor zeldzame genetische syndromen. Ook voor lotgenotencontact
- 6q-deletions 6q11-6q16Informatie in het Engels van Unique
- 6q-deletions 6q13-6q14Informatie in het Engels van Unique
- 6q-deletions 6q15-6q23Informatie in het Engels van Unique
- 6q-deletions from 6q23 to 6q24Informatie in het Engels van Unique
- 6q-deletions from 6q25Informatie in het Engels van Unique
- 6q-deletions from 6q26 and 6q27Informatie in het Engels van Unique
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink