Syndroom van Zellweger

Synoniemen
Syndroom van Bowen
Cerebrohepatorenaal Syndroom

Korte beschrijving
Het syndroom van Zellweger is een stofwisselingsziekte die valt onder de peroxisomale ziekten. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor de afbraak van afvalstoffen.

Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opeenstapeling van afvalstoffen is giftig en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.

Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder dan normaal peroxisomen aanwezig in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat een of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren.

Bij syndroom van Zellweger zijn geen of minder dan normaal peroxisomen in de cellen in de lever, nieren en hersenen aanwezig. De precieze oorzaak hiervan is nog niet bekend. Een aantal symptomen van het syndroom zijn al direct bij de geboorte aanwezig. Pasgeborenen vertonen een te lage spierspanning, waardoor ze te slap zijn. Soms kunnen ze zich niet bewegen. Andere kenmerken zijn afwijkende gelaatstrekken, verstandelijke achteruitgang, het niet kunnen zuigen en/of slikken en vergroting van de lever. Meestal zijn stippeltjes kalkafzetting in het kraakbeen zichtbaar. Verder is er regelmatig sprake van nierproblemen, hartafwijkingen en oogproblemen. Tevens is er sprake van een verhoogde kans op luchtweginfecties. Door leverproblemen kan geelzucht ontstaan.

Zie ook: Neonatale Adrenoleukodystrofie, Infantiele vorm Ziekte van Refsum

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op basis van bovenstaande kenmerken en fysieke kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door onder de microscoop te kijken naar de aantallen peroxisomen in cellen van een stukje afgenomen aangedaan weefsel (biopt).

Behandeling
Het syndroom van Zellweger is niet te genezen. De behandeling richt zicht op het verminderen van de kenmerken.

Voorkomen (frequentie)
Het is niet bekend hoe vaak het syndroom van Zellweger precies voorkomt.

Overerving
De overerving van het syndroom van Zellweger verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update: December 2007 door het Erfocentrum