Ziekte van Wolman

Synoniemen
Lysosomale zure lipase deficiëntie
Zure cholesterylester hydrolase deficiëntie, Wolman type
Cholesterolester hydrolase deficiëntie
Cholesterolester stapelingsziekte (CESD)
Cholesterylester stapelingsziekte

Korte beschrijving
De ziekte van Wolman is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De ziekte van Wolman wordt veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym zure lipase. Hierdoor ontstaat een stapeling van vetten in zeer veel organen, waaronder lever, milt, lymfeklieren, beenmerg, dunne darm, longen en in mindere mate in de huid, het netvlies en het centraal zenuwstelsel.

De gevolgen van deze stapeling zijn zeer ernstig en komen tot uiting in de eerste levensweken. De pasgeborene komt nauwelijks aan, en heeft last van overgeven en diarree. De lever en milt raken sterk vergroot. Doordat de darmen ook aangedaan zijn, kan voedsel niet goed opgenomen worden in het lichaam. Hierdoor overlijden kinderen met de ziekte van Wolman in de tweede tot vierde levensmaand aan ondervoeding.

Een andere aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym zure lipase, is cholesterolester stapelingsziekte (CESD). CESD komt vaak pas op volwassen leeftijd tot uiting, en heeft een veel milder verloop dan de ziekte van Wolman.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovengenoemde kenmerken. De diagnose wordt bevestigd door middel van een test naar de activiteit van het enzym zure lipase op een stukje afgenomen weefsel (biopt).

Behandeling
De behandeling van de ziekte van Wolman richt zich op het verlichten van de klachten. Er wordt nationaal en internationaal onderzoek gedaan naar behandeling met stamceltransplantatie.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Wolman is een zeer zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van de ziekte van Wolman verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Irene Kuhlman - van Veen (medisch bioloog)

Update: November 2007 door het Erfocentrum