Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

Synoniemen
VLCAD
VLCADD
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Korte beschrijving
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.

Hierbij is er een defect in het enzym met de naam very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase. Een enzym helpt om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen. Door VLCAD kan het lichaam bepaalde vetzuren die in vetten zitten niet goed afbreken.

Kenmerken van very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie kunnen onder andere zijn: lage bloedsuikerspiegel, spierzwakte, lever-, hart- en hersenaandoeningen.

Diagnose
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. De diagnose kan het best zo vroeg mogelijk worden gesteld door middel van onderzoek van bloed uit de hielprik vlak na de geboorte. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling binnen een paar dagen na de geboorte gestart kan worden.

Behandeling
VLCAD is niet te genezen, maar de gevolgen kunnen wel beperkt worden door onder andere een dieet zonder bepaalde vetzuren.

Voorkomen (frequentie)
Er zijn in Nederland ongeveer tien personen met very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie.

Overerving
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Hielprik

Informatieblad RIVM over very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Genetic Home Reference
Engelstalige informatie en links.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Marloes van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits (publieksvoorlichter)

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum