Stiff person syndroom, erfelijk Synoniemen Stiff baby syndroom Hereditary Hyperekplexia Kok disease Startle disease Stiff baby syndrome Korte beschrijving Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering op chromosoom 4 of 5. Het erfelijke stiff person syndroom kenmerkt zich door stijfheid en ongecontroleerde bewegingen. Deze kenmerken kunnen bij onverwachte impulsen toenemen en tijdens het slapen afnemen. De stijfheid en ongecontroleerde bewegingen uiten zich meteen na de geboorte en kunnen verminderen na het eerste levensjaar. Later kunnen deze kenmerken weer terugkomen. Er bestaat ook een verworven vorm van stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint. Diagnose Erfelijk stiff person syndroom wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld door onderzoek naar de activiteit van de zenuwen. Behandeling Deze aandoening is niet te genezen. Medicijnen kunnen de kenmerken verminderen. Voorkomen Hoe vaak erfelijk stiff person syndroom voorkomt, is nog niet bekend. Overerving Erfelijke stiff person syndroom erft waarschijnlijk autosomaal dominant of autosomaal recessief over. Meer informatie OMIM Engelstalige, medische beschrijving met literatuurverwijzingen. Hyperekplexia Contact Groep Britse contactgroep van ouders van kinderen met stiff baby syndroom. Klik hier als u een link wilt toevoegen. Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.) Update: December 2007 door het Erfocentrum

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.