Sikkelcelziekte

Synoniem
Sikkelcelanemie
Erfelijke bloedarmoede

Korte beschrijving
Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van de rode bloedkleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine. De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof.

Bij sikkelcelziekte is het hemoglobine anders samengesteld. Bij een laag zuurstofgehalte in het bloed gaat het hemoglobine samenklonteren. Daarbij verliezen de rode bloedcellen hun ronde vorm en krijgen de vorm van een sikkel. Het lichaam breekt deze sikkelcellen versneld af en er ontstaat bloedarmoede. Bij ernstige sikkelcelziekte kunnen de kleine bloedvaten verstopt raken waardoor weefsels zuurstofgebrek krijgen en afsterven. Men spreekt dan van een sikkelcelcrisis. Dit gaat vaak gepaard met koorts en hevige pijn. Er kunnen veel verschillende organen bij betrokken raken.

Diagnose
Naast het hebben van bovengenoemde verschijnselen, wordt sikkelcelziekte vastgesteld door bloedonderzoek.

Behandeling
Sikkelcelziekte is niet te genezen. Bij ernstige bloedarmoede worden bloedtransfusies gegeven. Bij vaatafsluiting (sikkelcelcrisis) wordt pijnstilling en het toediening van extra vocht gebruikt om de crisis dragelijk te maken. Antibiotica wordt gegeven om infecties te voorkomen of te bestrijden.

Voorkomen (frequentie)
Omdat sikkelcelziekte van oorsprong een verdedigingsmechanisme is tegen malaria, komt het voornamelijk voor in Afrika (hoe kan dat?). Maar ook in Amerika, Azië, Suriname, de Nederlandse Antillen, Engeland, Nederland en andere delen van Europa komt sikkelcelziekte voor. De exacte cijfers variëren van gebied tot gebied.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief.

Overerving en dragerschap (animatie)

Geslachtsgebonden overerving (animatie)

Meer informatie

Sikkelcelziekte (animatie)

Uitgebreide informatie over Sikkelcelziekte

Uitgebreide informatie over erfelijke bloedarmoede

Informatie voor (para)medici

OSCAR Nederland
Organisation for Sickle Cell Anemia Relief, multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie.

'Ik heb sikkelcel'
Informatie voor jongeren en kinderen door ervaringsdeskundigen.

Hemoglobinopathieën Laboratorium LUMC

Your Genes Your Health
Engelstalige animatie over Sikkelcelziekte

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Laatste update: 1 Juli 2005 door C.Postma (genetisch consulent AMC) en het Erfocentrum