Saethre-Chotzen syndroom

Synoniemen
Chotzen syndroom
Acrocefalosyndactylie type III (ACS3)
SCS
Saethre-Chotzen Syndrome

Korte beschrijving
Het Saethre-Chotzen syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening van de schedel, het aangezicht, de handen en voeten. Bij de geboorte zijn normaal gesproken bij baby’s de schedelbeenderen nog niet volledig aan elkaar gegroeid. Hierdoor ontstaan de zogenaamde fontanellen. Bij het Saethre-Chotzen syndroom groeien de beenderen in de schedel te vroeg aan elkaar. Hierdoor ontstaat een brede schedel en een vlak voorhoofd. Vaak zijn beide gezichtshelften niet gelijk.

De ogen kunnen ver uit elkaar staan (hypertelorisme) en de oogleden kunnen hangen. De haargrens op het voorhoofd is laag. De vingers en tenen kunnen korter zijn en gedeeltelijk aan elkaar vast zitten (syndactylie). Ook slechthorendheid komt voor. Saethre-Chotzen heeft meestal geen invloed op de intelligentie.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Het Saethre-Chotzen syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Carpenter syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

Diagnose
Het Saethre-Chotzen syndroom wordt vermoed op grond van bovengenoemde kenmerken en röntgenonderzoek. DNA onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Behandeling
Saethre-Chotzen syndroom is niet te genezen. Dikwijls zijn de kenmerken zo mild dat er geen behandeling nodig is. Soms worden operaties aan de schedel en/of handen en voeten uitgevoerd. Soms wordt cosmetische chirurgie toegepast.

Voorkomen (frequentie)
Saethre-Chotzen syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 25.000 - 50.000 personen. Omdat Saethre-Chotzen syndroom vaak in een milde vorm voorkomt en dan niet goed herkend wordt, bestaat het vermoeden dat het vaker voorkomt.

Overerving
Saethre-Chotzen syndroom kan voor het eerst in een familie (nieuwe mutatie) voorkomen. Saethre-Chotzen syndroom erft vervolgens autosomaal dominant over.

Meer informatie

LAPOSA
Landelijke Patienten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

Cranio Faciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

OMIM
Engelstalige, wetenschappelijke informatie met literatuurverwijzingen.

Orphanet
Engelstalige patiëntenfolder in PDF.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update tekst: November 2007 door het Erfocentrum
Update links: Februari 2008