Overslaan en naar de inhoud gaan

Rubinstein-Taybi syndroom

Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) lijken in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een verstandelijke beperking, brede grote tenen en vaak ook brede duimen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken. De ernst van de kenmerken kan bij iedereen anders zijn.

Mensen met RTS hebben vaak een kleiner hoofd. Hun buitenste ooghoeken wijzen naar beneden en aan de binnenkant van de ogen kunnen ze een extra huidplooi hebben. Een deel van de mensen met RTS ziet scheel of is bijziend. Hun wenkbrauwen lopen vaak in een boog. Meestal is hun onderkaak kleiner dan hun bovenkaak. En ze hebben vaak een hoog verhemelte. Bij een deel van de mensen met dit syndroom hebben de tanden een andere vorm of er is iets anders aan de hand met het gebit. Mensen met RTS hebben brede grote tenen en vaak ook brede duimen.

Sommige baby’s met Rubinstein-Taybi syndroom hebben moeite met drinken. De kinderen ontwikkelen zich langzamer. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. Ook hebben veel kinderen moeite met praten. Het begrijpen van wat er gezegd wordt gaat vaak gaat beter dan zelf praten. Bijna alle mensen met RTS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Soms is er iets aan de hand met het hart. Bij sommige kinderen zitten er blaasjes met vocht in de nieren (cystenieren). Kinderen met RTS hebben vaker infecties van de luchtwegen en de oren. Bij jongens zijn meestal de zaadballen niet ingedaald (cryptorchisme). Mensen met RTS hebben vaker last van verstopping. De meeste kinderen en volwassenen hebben een vrolijk karakter.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN