Rieger syndroom

Synoniemen
Rieger anomaly
Rieger malformation
Syndroom van Rieger

Korte beschrijving
Het Rieger syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van de ogen en het gebit. Er zijn twee types van het Rieger syndroom.

Bij type 1 is het erfelijk materiaal op chromosoom 4 veranderd. Bij type 2 is het erfelijk materiaal op chromosoom 13 veranderd.

Maar bij alle twee de vormen komen dezelfde kenmerken voor.

De belangrijkste kenmerken zijn:
- gedeeltelijke afwezigheid van tanden (hypodontia)
- afwijkende vorm van de oogkassen
- vertroebeling van het zicht (glaucoom)
- vooruitstekende wenkbrauwbogen
- onderontwikkelde bovenkaak
- navelbreuk
- spierzwakte, vertraagde fysieke activiteit
- groei achterstand
- verstandelijke achterstand

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Rieger syndroom wordt vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door erfelijkheidsonderzoek.

Behandeling
Rieger syndroom is niet te genezen. Behandelingen voor het gebit en cosmetische operaties aan de ogen zijn mogelijk.

Voorkomen (frequentie)
Rieger syndroom komt bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen voor.

Overerving
Rieger syndroom erft autosomaal dominant over.

Meer informatie

LAPOSA
Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor schedel- en/of aangezichtsafwijkingen

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

CranioFaciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Orphanet
Engelstalige, medische beschrijving informatie

OMIM
Engelstalige, medische beschrijving van Rieger syndroom Type 1

OMIM
Engelstalige, medische beschrijving van Rieger syndroom Type 2

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Linda Hartkamp (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update tekst: November 2007 door het Erfocentrum
Update links: Februari 2008