Retinitis pigmentosa

Synoniemen
Tapetoretinale degeneratie
Pigmentary maculopathy
Pigmentary retinopathy

Korte beschrijving
Retinitis pigmentosa (RP) is een groep van erfelijke oogaandoeningen met typische kenmerken als nachtblindheid en gezichtsveldbeperking.

In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Deze zorgen ervoor dat mensen kunnen zien. Met de staafjes kunnen mensen in de schemering zien. De kegeltjes zijn lichtgevoelige cellen die kleuren kunnen waarnemen. Bij retinitis pigmentosa raken eerst de staafjes en later ook de kegeltjes beschadigd. RP begint vaak met nachtblindheid. Hierbij kun je niet goed in het donker zien. In het begin neemt het zicht aan de randen van het gezichtsveld af. Geleidelijk breidt het slechte zicht zich dit uit naar het midden van het gezichtsveld en leidt het tot kokerzien.

Daarnaast is er bij retinitis pigmentosa meer kans op staar. Dit is vertroebeling van de ooglens. Iemand met RP kan uiteindelijk meestal nog ongeveer 10% zien. De leeftijd waarop de aandoening begint, verschilt van persoon tot persoon. Soms is RP een onderdeel van een syndroom. Daarvan is het syndroom van Usher een voorbeeld.

Diagnose
Retinitis pigmentosa kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met onderzoek van het oog.

Met DNA onderzoek kan de diagnose soms bevestigd worden. Ook is soms prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling
RP kan niet genezen worden. Bij staar kunnen de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Ook zijn er brillen die beschermen tegen fel licht.

Voorkomen (frequentie)
Retinitis pigmentosa komt ongeveer voor bij 1 op de 4.000 personen

Overerving
RP kan zowel autosomaal recessief als autosomaal dominant overerven.
Verder lijkt RP zowel x-gebonden recessief als x-gebonden dominant over te erven.

Meer informatie

Retina Nederland

Erfelijkheidinbeeld
Video over de experimentele behandeling van RP met gentherapie.

Orphanet
Engelstalig overzichtsartikel met verwijzingen naar de verschillende vormen van RP.

E-medicine
Uitgebreid engelstalig overzichtsartikel gericht op patiënten en medisch professionals.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur:
Drs. Marloes Brouns - van Engelen (medisch bioloog),

Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Deze tekst is inhoudelijk gecontroleerd door een arts.

Datum:
Juli 2010 door het Erfocentrum