Ziekte van Refsum (infantiele vorm)

Synoniemen
Infantiele Fytaanzuurstapelingsziekte

Korte beschrijving
De ziekte van Refsum is een stofwisselingsziekte, die valt onder de perixosomale ziekten. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen - enzymen begeleiden chemische reacties - zorgen voor de afbraak van afvalstoffen.

Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opeenstapeling van afvalstoffen is giftig en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.

Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder dan normaal peroxisomen aanwezig in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat een of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren.

Er bestaan twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en infantiele vorm. Deze vormen zijn zeer verschillend van aard. Hier zal alleen de infantiele vorm behandeld worden; voor de klassieke vorm zie: ziekte van Refsum (klassieke vorm).

Bij de infantiele vorm van de ziekte van Refsum is er sprake van een gebrek aan peroxisomen, waardoor stapeling ontstaat van verschillende vetzuren in bloed en weefsels. De eerste symptomen zijn al bij de geboorte aanwezig. Er is sprake van verstandelijke achteruitgang, licht afwijkende gelaatstrekken, doofheid, osteoporose en een vertraagde groei. Door schade aan het netvlies ontstaat nachtblindheid en toenemende slechtziendheid. (retinitis pigmentosa). De lever is vergroot, en het cholesterolgehalte in het bloed is verhoogd (hypercholesterolemie).

Zie ook: ziekte van Refsum (klassieke vorm) en Syndroom van Zellweger.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op basis van bovenstaande klachten.

Behandeling
Voor de ziekte van Refsum, infantiele vorm, is geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op verlichting van klachten.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Refsum, infantiele vorm, is een zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van de ziekte van Refsum, infantiele vorm, verloopt autosomaal recessief.

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Belangenvereniging X-ald

Retina Nederland

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen