Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)

Synoniemen
Chondrodystrophia Calcificans Punctata

Korte beschrijving
Rhizomele chondrodysplasie punctata (RCDP) is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de peroxisomale aandoeningen. Bij peroxisomale aandoeningen is er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis in de peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor de afbraak van afvalstoffen.

Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opeenstapeling van afvalstoffen is giftig en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.

Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder dan normaal peroxisomen aanwezig in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat een of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren.

Bij RCDP is er sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, waardoor een tot vier van de enzymen in de peroxisomen niet goed functioneert. Er zijn drie typen RCDP, waarbij bij type 1 alle vier enzymen een tekort aan activiteit vertonen en bij type 2 en 3 één enzym. Hierdoor ontstaat een stapeling van verschillende stoffen, waaronder fytaanzuur. Fytaanzuur is een vetzuur dat gevonden wordt in voedingsmiddelen als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren.

Kenmerken van de aandoening zijn afwijkingen aan de wervels, vertraagde groei, gekromde gewrichten, aangeboren staar, een droge schubbige huid (ichthyose), en ernstige verstandelijke achteruitgang. Meestal zijn op röntgenfoto's stippeltjes kalkafzetting in het kraakbeen van schouder en/of heupgewrichten zichtbaar. Bij type 1 RCDP komen soms mildere vormen voor, waarbij de symptomen minder ernstig zijn.

Zie ook: syndroom van Zellweger en ziekte van Refsum (klassieke vorm).

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovengenoemde verschijnselen. De diagnose kan gesteld worden met behulp van een röntgenfoto, waarop gekeken wordt naar eventuele afwijkingen aan de wervels en kalkafzettingen in het kraakbeen. Ook kan het fytaanzuurgehalte van de urine gemeten worden; dit is verhoogd bij RCDP. Verder kan de activiteit van de enzymen die betrokken zijn bij de aandoening gemeten worden in een stukje afgenomen weefsel (biopt).

Behandeling
Voor RCDP is geen genezing mogelijk. De behandeling is voor zover mogelijk gericht op verlichting van klachten.

Voorkomen (frequentie)
RCDP is een zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van RCDP verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

RCDP
Website met algemene informatie, foto's en verwijzingen naar meer informatie door ervaringsdeskundigen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Drs. Irene van Veen