Pfeiffer syndroom

Synoniemen
Acrocephalosyndactylie V
Noack syndroom
Pfeiffer's syndrome

Korte Beschrijving
Het Pfeiffer syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening van de schedel, het aangezicht, de handen en voeten. Bij het Pfeiffer syndroom is sprake van een verandering in het erfelijk materiaal.

Op het moment van geboorte zijn normaal gesproken bij baby’s de schedelbeenderen nog niet volledig aan elkaar gegroeid. Hierdoor ontstaan de fontanellen. Bij het Pfeiffer syndroom groeien de beenderen in de schedel te vroeg aan elkaar.

De ogen kunnen te dicht bij of te ver uit elkaar staan. De bovenkaak is vaak onderontwikkeld, waardoor problemen aan het gebit kunnen ontstaan. De duimen en de grote tenen zijn vaak breder dan gemiddeld. De vingers kunnen geheel of gedeeltelijk aan elkaar vastzitten (syndactylie). Een gespleten verhemelte (schisis) kan voorkomen.

Er zijn drie typen van Pfeiffer syndroom. Bij type 1 zijn de kenmerken mild. Bij type 2 en 3 kunnen de kenmerken ernstiger zijn. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt bij dit syndroom daarom van persoon tot persoon.

Het Pfeiffer syndroom is een vorm van Acrocephalosyndactylie, net als het Apert syndroom, het Saethre-Chotzen syndroom, en het Carpenter syndroom.

Diagnose
Het Pfeiffer syndroom wordt vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken en met behulp van röntgenonderzoek van de schedel. Soms kan er DNA onderzoek uitgevoerd worden.

Behandeling
Het Pfeiffer syndroom is niet te genezen. Operaties aan schedel en gezicht zijn mogelijk. Daarnaast kan begeleiding door een orthodontist (specialist in tandheelkunde die is gericht op de ontwikkeling van een regelmatig blijvend gebit) uitkomst bieden. Als de aandoeningen aan de handen en voeten mild zijn, is er geen operatie nodig.

Voorkomen (frequentie)
Pfeiffer syndroom komt bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen voor.

Overerving
Pfeiffer syndroom kan voor de eerste keer in een familie voorkomen, doordat het kan ontstaan door een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Pfeiffer syndroom erft autosomaal dominant over.

Meer informatie

LAPOSA
Landelijke Patienten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

Cranio Faciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

Genetic Home Reference
Engelstalig, puntsgewijs overzicht van kenmerken en oorzaken van Pfeiffer syndroom.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Linda Hartkamp (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update tekst: November 2007 door het Erfocentrum
Update links: Februari 2008