Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD), syndroom

Synoniemen
Immotiele Cilia syndroom
PCD
Primary ciliary dyskinesia

Korte beschrijving
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een aangeboren aandoening waarbij de trilharen minder goed bewegen, omdat deze trilharen afwijkend zijn. De trilharen zitten onder andere in de luchtwegen. In de luchtwegen zit slijm. Ingeademde stofdeeltjes en bacteriën slaan neer op het slijm. Normaal gesproken wordt met de beweging van de trilharen het slijm samen met het stof en de bacteriën naar de keelholte gebracht. Hierdoor blijven de luchtwegen schoon. Maar bij PCD kunnen de luchtwegen niet goed schoongehouden worden. Het gevolg is steeds terugkerende ontstekingen van de bijholten, chronische luchtweginfecties en verwijde luchtwegvertakkingen (bronchiëctasieën).

Deze kenmerken kunnen vanaf de geboorte beginnen.

Bij primaire ciliaire dyskinesie kan vanaf de puberteit bij jongens ook de voortbeweging van zaadcellen met hun zweepstaart onvoldoende zijn; dit kan leiden tot verminderde vruchtbaarheid.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Als er naast de kenmerken van PCD ook een spiegelbeeldligging van borst- en/of buikorganen (situs inversus) is, wordt dit het syndroom van Kartagener genoemd. Een voorbeeld van de spiegelbeeldligging van organen is als een hart aan de rechterkant ligt. Als primaire ciliaire dyskinesie aanwezig is in een familie, is er in ongeveer 50% sprake van een spiegelbeeldligging van de organen.

Diagnose
Op grond van de bovenstaande kenmerken kan PCD worden vermoed. Primaire ciliaire dyskinesie kan worden vastgesteld door de snelheid waarmee het slijm door de trilharen verplaatst wordt te bepalen. De bouw van de trilharen kan onder een microscoop onderzocht worden met behulp van een stukje weggenomen weefsel met trilharen (biopt).

Behandeling
Primaire ciliaire dyskinesie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken door bijvoorbeeld medicijnen en fysiotherapie.

Voorkomen (frequentie)
PCD komt bij ongeveer 1 op de 30.000 tot 2 op 30.000 mensen voor.

Overerving
De overerving van PCD verloopt meestal autosomaal recessief en soms autosomaal dominant.

Meer informatie

PCD Belangengroep

PCD Foundation (VS)
Engelstalige informatie over PCD en lotgenotencontact.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum.