Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL)

Korte beschrijving
NCL vormen een groep stofwisselingsziekten met het volgende kenmerk: in de zenuwcellen (neuronen) van hersenen en in andere weefsels, zoals spiercellen, wordt de stof 'ceroidlipofuscine' gestapeld. Bij NCL leidt deze stoornis van de zenuwcellen in het netvlies tot achteruitgang van het gezichtsvermogen. Een gestoorde functie van de zenuwcellen die de spieren besturen, leidt tot motorische problemen. Er treden daarnaast een soort epileptische verschijnselen en lichte spierschokjes op. Ook kunnen er stoornissen in het geheugen, het denken, de taal en de spraak ontwikkelen. Ook slaapstoornissen en gedragsproblemen kunnen ontstaan. De NCL zijn op grond van de leeftijd waarop de symptomen optreden en het ziekteverloop onderverdeeld in hoofdtypen.

Behandeling
Tot nu toe is genezing bij NCL niet mogelijk. Wel kunnen klachten verminderd worden.

Het is belangrijk lichaamsbeweging zo lang mogelijk te bevorderen in de vorm van bijvoorbeeld fietsen op een tandem of zwemmen/bewegen in water. Pas later kan fysiotherapie noodzakelijk worden om de lichaamshouding te verbeteren. Tegen spierstijfheid en onwillekeurige bewegingen zijn medicijnen dikwijls minder effectief. Lichaamsbeweging is belangrijk om slijmophoping in de luchtwegen te voorkomen. Ook slapen met het voeteneind van het bed omhoog kan helpen.

Voorkomen (frequentie)
NCL komen over de hele wereld voor, op het noordelijk halfrond meer dan op het zuidelijk halfrond. Het totale voorkomen van NCL in Nederland wordt op 1 op de 50.000 geboorten geschat.

Overerving
NCL zijn autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap') erfelijk.

Meer informatie

Uitgebreide informatie over Neuronale ceroid lipofuscinoses

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

NCL-expertisecentrum Bartimeus
Het expertisecentrum geeft zorg en begeleiding aan patiënten, ouders, artsen en professionals die te maken krijgen met stofwisselingsziekten die horen tot de groep ‘Neuronale Ceroid Lipofuscinoses’ (NCL).

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Klik hier als u een link wilt toevoegen.