Neurale-buisdefecten (NBD) Synoniemen Spina Bifida (SB) Open ruggetje Open schedeltje (anencefalie) Korte beschrijving Neurale-buisdefecten zijn aangeboren aandoeningen die als gemeenschappelijke oorzaak hebben het niet sluiten van de neurale buis, de voorloper van het centrale zenuwstelsel. Normaal vormt het centrale zenuwstelsel een gesloten buis rond het einde van de eerste maand na de bevruchting. Soms sluit de neurale buis niet en ontstaat een sluitingsdefect dat zich kan uitstrekken over de gehele lengte, maar kan ook beperkt kan blijven tot een klein deel van de neurale buis. Bij een spina bifida aperta (open vorm van spina bifida) is het defect beperkt tot het gebied van het ruggemerg. In het geval van een anencefalie (open schedel) bevindt het defect zich in het hersengebied. Een anencefalie is niet met het leven verenigbaar. Meestal is er niet één oorzaak aan te wijzen, maar is er sprake van een combinatie van factoren. Erfelijke en omgevingsfactoren spelen een rol (zie de animatie 'overerving en dragerschap'), waarbij een tekort aan foliumzuur één van de omgevingsfactoren is. Neurale-buisdefecten kunnen ook in combinatie met andere aangeboren aandoeningen voorkomen, dan kan de oorzaak een chromosoom afwijking zijn. Voorkomen (frequentie) In de periode 1988-1998 varieerde de prevalentie van neuralebuisdefecten tussen 1.43 en 1.96 per 1000 levend- en doodgeborenen (gemiddeld per jaar ongeveer 340 geboorten met neuralebuisdefect over deze periode in Nederland). Deze gegevens zijn afkomstig uit de periode 1988-1998 (bron: Prevention of neural tube defects: periconceptional folic acid supplementation, door Karin M. van der Pal-de Bruin, Leiden 2002). Meer informatie BOSK Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders Anencefalie-info Verhalen van ouders die hun anencephale kinderen ondanks de ernstige diagnose hebben laten geboren worden. Zwanger worden? Slik eerst foliumzuur! Prenatale screening op lichamelijke afwijkingen Informatie over anencefalie voor (para)medici Informatie over spina bifida voor (para)medici Startpagina Spina Bifida Klik hier als u een link wilt toevoegen. Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki		Heeft u een kind met een neurale-buisdefect en woont u in het noorden van Nederland? Klik hier voor meer informatie hoe u het onderzoek naar deze aandoening kunt helpen. stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.