Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) Synoniemen LCHAD LCHAD deficiency Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Korte beschrijving Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij te weinig van een bepaald enzym in het lichaam zit. Dit enzym heet het long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase enzym. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen. Doordat er te weinig van het enzym is, kan het lichaam bepaalde vetten niet goed omzetten in energie. LCHADD kan in eerste instantie leiden tot onder andere een lage hoeveelheid suiker in het bloed, een onbedwingbare neiging om te slapen (slaapzucht) en slappe spieren. Als LCHADD niet wordt behandeld, kunnen ook leverproblemen, hartaandoeningen, ademhalingsproblemen, oogafwijkingen, en een groei- en ontwikkelingsachterstand ontstaan. De eerste kenmerken treden meestal voor het tweede levensjaar op. Diagnose Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. In Nederland worden tegenwoordig alle pasgeborenen gescreend op onder andere LCHADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden. Met prenatale diagnostiek kan soms al voor de geboorte worden gekeken of de baby LCHADD heeft. Behandeling LCHADD is niet te genezen, maar kan meestal goed behandeld worden. De behandeling bestaat uit het geven van een dieet waarin veel koolhydraten en weinig bepaalde vetten zitten. Ook is het vooral voor kinderen met LCHADD belangrijk om regelmatig te eten. Voorkomen (frequentie) Er zijn ongeveer 100 gevallen bekend van Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD). Overerving LCHADD erft autosomaal recessief over. Meer informatie Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten Informatieblad RIVM over LCHADD DNA diagnostiek in Nederland Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening Hielprik.nl OMIM Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen. Klik hier als u een link wilt toevoegen. Auteur Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) Redactie Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter) Datum Update augustus 2009 door het Erfocentrum.

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.