Laurence Moon syndroom

Synoniemen
LMS
Laurence Moon syndrome

Korte beschrijving
Het Laurence-Moon syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het Laurence-Moon syndroom komt op verschillende plaatsen in het lichaam tot uiting.

De belangrijkste kenmerken van het Laurence-Moon syndroom zijn overgewicht (obesitas), kleinere geslachtsorganen (hypogenitalisme), afwijkingen van het netvlies van het oog, het maken van ongecontroleerde bewegingen (ataxie) en een vertraagde verstandelijke ontwikkeling. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Het Laurence Moon syndroom vertoont overeenkomsten met Bardet Biedl syndroom en Alström syndroom. Vooral de overeenkomsten van het Laurence-Moon syndroom met Bardet-Biedl syndroom zijn groot. Volgens sommige artsen zijn deze twee aandoeningen eigenlijk één aandoening. Dat noemen ze meestal Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom. Het is nog niet duidelijk of dit terecht is of niet. De beschrijving hier gaat alleen over het Laurence-Moon syndroom.

Diagnose
Het Laurence-Moon syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Sommige kenmerken komen pas later tot uiting waardoor de diagnose ook later gesteld wordt. Er is geen DNA test waarmee het syndroom bewezen kan worden.

Behandeling
Het Laurence-Moon syndroom is niet te genezen. De behandeling is vooral gericht op het verminderen van de kenmerken. Bij obesitas kan een diëtist helpen. Soms kunnen medicijnen helpen.

Voorkomen (frequentie)
Het Laurence-Moon syndroom komt erg weinig voor. Alleen bij bepaalde bevolkingsgroepen in het Midden-Oosten komt het wat vaker voor.

Overerving
Het Laurence Moon syndroom erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

Bardet-Biedl-Laurence-Moon oudercontactgroep
Belgisch/Nederlands. Algemene informatie, lotgenotencontact, gastenboek

LMBB Society
Engelstalige patiënteninformatie van de Britse Laurence-Moon-Bardet-Biedl Society.

OMIM
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen

Orphanet
Engelstalige patiënteninformatie met verwijzingen naar meer informatie elders.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns - van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Deze tekst is inhoudelijk gecontroleerd door een klinisch genetisch centrum.

Update: Juli 2010 door het Erfocentrum