Langer-Giedion syndroom

Synoniemen
Langer-Giedion syndrome
LGS
Trichorhinophalangeal syndrome type 2
Alè-Calò syndrome
Klingmüller's syndrome

Korte beschrijving
Langer-Giedion syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er een stukje van chromosoom 8 weg is.

Op de botten kunnen bij dit syndroom goedaardige bottumoren (exostosen) ontstaan. Hierdoor kunnen ledematen ongelijk van lengte worden.

Vanuit de uiteinden van bepaalde botten vindt normaal groei van het bot plaats. Bij Langer-Giedion syndroom kunnen de uiteinden kegelvormig (phalangeale epiphyses) worden. Daarom kunnen de botten niet goed groeien. Dit kan leiden tot een groeiachterstand.

Ook de vingers kunnen klein zijn.

Ook gehoorverlies en een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en de ontwikkeling van de spraak kunnen aanwezig zijn.

Bij Langer-Giedion syndroom kan er sprake zijn van klein hoofd met weinig haar, een bolvormige neus, dunne bovenlip en grote oren.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Langer-Giedion syndroom kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, aangevuld met onderzoek van de botten.

Soms is prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling
Langer-Giedion syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Soms is het nodig om de bottumoren operatief weg te halen. Bij een ongelijke lengte van de benen kunnen aangepaste schoenen helpen. Logopedie kan uitkomst bieden bij de ontwikkeling van de spraak.

Voorkomen
Het is niet precies bekend bij hoeveel mensen Langer-Giedion syndroom voorkomt.

Overerving
Een persoon met Langer-Giedion syndroom is meestal eerste en enige in een familie nieuwe mutatie. Langer-Giedion syndroom zou soms autosomaal dominant overerven.

Meer informatie

Ectodermale Dysplasie Nederland
Patiëntenvereniging; lotgenotencontact en belangenbehartiging.

LangerGiedionsyndrom
Duitstalige informatie over het syndroom van een Duitse zelfhulpgroep.

OMIM
Engelstalige, medische informatie met literatuuropgaven

Orphanet
Engelstalige, korte informatie.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (documentalist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Datum
Juli 2009