Uitgebreide informatie over Stickler syndroom Wat is het Stickler syndroom? Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel is het steunend weefsel dat de werkzame cellen van de organen met elkaar verbindt en de organen omhult. Het syndroom is genoemd naar dr. Gunnar Stickler, een Amerikaanse kinderarts die de aandoening in 1965 voor het eerst beschreef. Synoniemen Erfelijke arthro-ophthalmopathie Wat zijn de kenmerken van mensen met het Stickler syndroom? Hoe vaak en bij wie komt het voor? Wat is de oorzaak? Is het Stickler syndroom erfelijk? Is prenatale diagnostiek mogelijk? Welke behandelingen of oplossingen zijn mogelijk? Wat is de toekomstverwachting? Waar kunt U terecht voor meer informatie? Colofon Wat zijn de kenmerken van mensen met het Stickler syndroom? Het Stickler syndroom is moeilijk te herkennen, omdat sprake is van een groot aantal verschillende symptomen die elk in meer of mindere mate aanwezig kunnen zijn. Zelfs binnen één familie of één generatie kunnen verschillende symptomen voorkomen. Ook kan bij de ene persoon het syndroom ernstig zijn, terwijl een andere persoon nauwelijks iets merkt. De meest voorkomende klachten zijn: oogafwijkingen, afwijkingen van gewrichten en botten en gezichtsafwijkingen. Oogafwijkingen De meest voorkomende oogafwijkingen bij het Stickler syndroom zijn: bijziendheid: In veel gevallen is deze ernstig, maar kan ook mild en stabiel zijn. Al vanaf de geboorte kan bijziendheid aanwezig zijn en kan een baby hierop worden onderzocht. De meest ernstige vorm vergroot de kans op netvliesloslatingen. netvliesloslating: In het netvlies van Sticklerpatiënten komen vaak scheurtjes voor. Dit kan soms leiden tot loslating van het netvlies. Als dit gebeurt functioneert het losgelaten deel van het netvlies niet meer en het beeld dat de hersenen ontvangen wordt wazig of verdwijnt zelfs. Blindheid kan het gevolg zijn. staar: Staar is een vertroebeling van de ooglens en komt regelmatig voor bij Sticklerpatiënten. glaucoom: Door glaucoom (toename van de oogdruk binnenin het oog) wordt de oogzenuw aangetast. Dit kan leiden tot vermindering van het gezichtsvermogen of zelfs blindheid. Afwijkingen van gewrichten en botten Gewrichtsklachten variëren van persoon tot persoon en met de leeftijd. Vaak zijn ze zo mild dat ze alleen aangetoond kunnen worden met röntgenfoto's. Baby's en peuters met het Sticklersyndroom hebben vaak grote, uitstekende en overbeweeglijke gewrichten. Ook kan de baby een 'klompvoetje' hebben. Doordat de groeischijven (die zorgen voor de lengtegroei van de botten) niet in alle gevallen goed functioneren, kunnen onder andere X-benen ontstaan. Jongeren hebben na veel inspanning vaak last van pijn en stijfheid van vooral de grote gewrichten (knie, heup en enkel). Ook komt overbeweeglijkheid van de gewrichten voor. Volwassenen met het Stickler syndroom krijgen tussen hun 30ste en 40ste vaak last van gewrichtspijnen in de heupen, knieën, enkels, handen en/of vingers. Gezichtsafwijkingen Het gezichtje van een baby kan typische kenmerken hebben, zoals een platte of afwezige neusbrug, nadrukkelijk aanwezige oren, een klein knopvormig neusje en een kleine onderkaak. Deze uiterlijke kenmerken ontwikkelen zich gedurende de groei ten goede en zijn na verloop van tijd niet meer zo opvallend. Pierre Robin sequentie Baby's kunnen de Pierre Robin sequentie hebben: een combinatie van een te kleine kaak, een lage inplant van de tong en een gehemeltespleet. Problemen die voorkomen zijn onder andere ademhalingsproblemen en voedingsproblemen. Naast de gehemeltespleet zoals die voorkomt bij de Pierre Robin sequentie, kan het gehemelte intact zijn terwijl de spieren eronder niet gesloten zijn. Hierdoor praten kinderen nasaal. Andere problemen: Kinderen met het Stickler syndroom horen vaak niet genoeg als gevolg van een 'lijmoor' (een gevolg van de gehemeltespleet) en door mogelijke aantasting van de gehoorzenuw. Aantasting van de gehoorzenuw kan gedeeltelijk gehoorverlies veroorzaken, maar ook doofheid. Verder komt het voor dat de hartkleppen niet goed sluiten. Ook komt scoliosis voor: een zijdelingse kromming van de wervelkolom. Bij kinderen kunnen leerproblemen voorkomen als gevolg van de vele lichamelijke klachten. Hoe vaak en bij wie komt het voor? Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 à 3 op de 10.000 mensen. Wat is de oorzaak? Recent onderzoek heeft aangetoond dat de afwijking van het bindweefsel veroorzaakt wordt door een verandering (mutatie) in gen COL2A1 op chromosoom 12. Maar ook andere gentypes zouden verantwoordelijk kunnen zijn, zoals COL5A1 en COL11A1. Wetenschappelijk onderzoek hiernaar is gaande. Is het Stickler syndroom erfelijk? Het syndroom is dominant erfelijk. Dat betekent dat iemand ziek wordt als hij één abnormaal gen heeft. Het betekent ook dat, als één van de ouders het Stickler syndroom heeft, bij elke zwangerschap een kans van 50% bestaat dat het kind dit abnormale gen erft. Over de aard en de ernst van de symptomen valt geen voorspelling te doen. Het kan voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft en een kind het syndroom toch heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. Genetisch onderzoek en advies zijn ook belangrijk voor andere familieleden, zodat zij weten of zij het syndroom hebben of niet. Is prenatale diagnostiek mogelijk? Tijdens de zwangerschap is door middel van echo-onderzoek niet mogelijk om het syndroom vast te stellen. Soms kan men wel op de echo een hele korte onderkaak zien of een opening van het harde gehemelte. Maar als op de echo geen afwijkingen te zien zijn, wil dat nog niet zeggen dat het kind het syndroom niet zou hebben. DNA-onderzoek kan aantonen of een baby het Stickler syndroom heeft. Welke behandelingen of oplossingen zijn mogelijk? Oogafwijkingen In geval van bijziendheid is een bril en regelmatige controle door een oogarts noodzakelijk. Scheurtjes in het netvlies kunnen niet voorkomen worden, maar worden soms wel behandeld met laserbehandeling en/of cryotherapie (plaatselijke korte bevriezing). Dit wordt met terughoudendheid toegepast, omdat mogelijk nieuwe scheurtjes of netvliesloslating kunnen ontstaan. Als netvliesloslatingen op tijd ontdekt worden, kunnen ze, alhoewel moeizaam, operatief hersteld worden. Regelmatige controle is dus erg belangrijk om de eerste signalen van loslating te kunnen constateren en te behandelen. Iemand met het Stickler syndroom moet zich goed bewust zijn van eventuele veranderingen in zijn oog, c.q. gezichtsvermogen, zodat vroegtijdig ingegrepen kan worden. Zo kan blindheid voorkomen worden. Staar hoeft niet in alle gevallen behandeld te worden. Als de vertroebeling eenmaal verwijderd is, keert die niet meer terug. Glaucoom moet bijtijds worden behandeld, zodat blindheid voorkomen kan worden. Gewrichtsafwijkingen Om de pijn te bestrijden kunnen fysiotherapie en medicijnen zinvol zijn. Om gewrichten te ontlasten kunnen spierversterkende oefeningen effectief zijn. Hiervoor is het ook belangrijk dat overgewicht wordt tegengegaan. Verder zijn diverse operaties mogelijk om pijn te bestrijden en o.a. X-benen te corrigeren. Gezichtsafwijkingen Als de gezichtsafwijkingen ernstig zijn en na verloop van tijd niet minder opvallend worden, kan uiteindelijk plastische chirurgie een oplossing bieden. Gehoor Lijmoren kunnen verminderd worden met buisjes in de trommelvliezen. Door middel van onderzoek kunnen eventuele afwijkingen als gevolg van aantasting van de gehoorzenuw worden geconstateerd. Een gehoorapparaat kan deze gehoorproblemen compenseren. Wat is de toekomstverwachting? Het is niet zo dat alle klachten zich met de jaren progressief ontwikkelen. Veelal is met goede zorg een normaal leven mogelijk. Bij kinderen met het Stickler syndroom kunnen leerproblemen voorkomen. Deze zijn meestal een gevolg van andere symptomen zoals slechtziendheid, doofheid en slechte spraak- en/of taalontwikkeling. Echter als bij een kind de diagnose wordt gesteld in een vroeg stadium, kan hierop worden ingespeeld en kunnen leerproblemen beter worden voorkomen. Het intelligentieniveau is normaal. Waar kunt u terecht voor meer informatie? De Stickler Syndroom Contact Groep (SSCG) verstrekt patiënten, ouders en medisch specialisten meer informatie over het Stickler syndroom. Meer informatie vindt u op de Website BOSK (Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders). Colofon Deze tekst werd samengesteld in december 1999 door de VSOP met medewerking van: de Stickler Syndroom Contact Groep. BOSK. prof.dr. F.A. Beemer.

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2008 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.