Uitgebreide informatie Sikkelcelziekte Ons bloed bestaat voor een groot deel uit rode bloedlichaampjes (erythrocyten). Deze rode bloedcellen zorgen voor het transport van zuurstof door het hele lichaam. Deze zuurstof is gebonden aan een rode kleurstof: het hemoglobine (hemoglobine A). Bij mensen met sikkelcelziekte is deze rode kleurstof net iets anders dan bij gezonde mensen: hemoglobine S. Hierdoor gaan de afwijkende rode cellen van vorm veranderen zodra ze een bepaalde hoeveelheid van het zuurstof hebben afgegeven. Ze krijgen dan de vorm van een sikkel. In het bloed van mensen met sikkelcelziekte ziet men dan ook veel sikkelvormige rode cellen: de sikkelcellen. Vandaar de naam: sikkelcelziekte of sikkelcelanemie (anemie=bloedarmoede). Alleen door bloedonderzoek (zogenaamde Hb-electroforese, sikkelceltest etc.) kan men erachter komen of men sikkelcelziekte heeft of drager is. Hoe ontstaat sikkelcelziekte? Hoe erft sikkelcelziekte over Hoe ontstaan de klachten bij sikkelcelziekte? Wat zijn de klachten en verschijnselen van sikkelcelziekte? Hoe kunnen klachten voorkomen worden? Zwangerschap Tandarts Operaties Wanneer moet contact worden opgenomen met de dokter? Hoe wordt sikkelcelziekte behandeld? Hoe ziet de toekomst eruit voor iemand met sikkelcelziekte? Erfelijkheid en preventie Onderzoek Meer informatie Colofon Hoe ontstaat sikkelcelziekte? Sikkelcelziekte komt vaak voor in Afrika. (Hoe kan dat?) Maar ook in Amerika, Azië, Suriname, de Nederlandse Antillen, Engeland, Nederland en andere delen van Europa komt sikkelcelziekte voor. Sikkelcelziekte is een erfelijke (aangeboren) ziekte. Alle erfelijke eigenschappen van ieder mens zijn vastgelegd in genen; bijvoorbeeld de haarkleur, de bloedgroep, de huidskleur, de oogkleur, etcetera. Van bijna alle genen heeft men 2 exemplaren: één overgedragen door de vader en één door de moeder. De genen zijn dus in tweevoud aanwezig. Op zijn beurt zal ieder mens de helft van zijn genen overdragen aan elk van zijn of haar kinderen. Van elk paar dus één. Welke men doorgeeft is voor ieder kind weer anders; daarom lijken ouders op hun kinderen en de kinderen onderling op elkaar, maar zijn ze ook verschillend. Ieder mens draagt ook enkele genen met ongunstige eigenschappen. Soms leidt dit tot een (ernstige) erfelijke ziekte, maar meestal zorgt het andere gen van het paar ervoor dat zo iemand er bijna niets van merkt. Dit heet dragerschap, en bij bloedziektes als sikkelcelziekte en thalassemie wordt dit dragerschap trait genoemd. Het erfelijk materiaal (het DNA) van de sikkelcelpatiënt is net iets anders dan dat van gezonde mensen. Omdat sikkelcelziekte autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Het is niet besmettelijk en u kunt het dan ook niet krijgen via het bloed van sikkelcelpatiënten (bijvoorbeeld door bloed-transfusies). Bloedarmoede bij dragerschap Kan dragerschap tot bloedarmoede leiden? Soms kan een drager lichte bloedarmoede hebben, maar meestal heeft hij of zij geen ziekteverschijnselen. Dragerschap kan in de loop der tijd niet veranderen in de echte sikkelcelziekte. Hoe erft sikkelcelziekte over? Er zijn 3 mogelijkheden voor de overerving van sikkelcelziekte: gezonde mensen (zij hebben alleen normaal hemoglobine in de rode cellen: AA) gezonde mensen die drager zijn van de erfelijke informatie voor sikkelcelziekte (zij hebben een deel normaal en een deel sikkelhemoglobine: AS) patiënten die sikkelcelziekte hebben (zij hebben alleen sikkelhemoglobine: SS). Dragers hebben, omdat zij voor de helft de normale rode kleurstof bezitten (hemoglobine A), bijna geen klachten. Alleen onder extreme omstandigheden, zoals het lopen van een marathon op grote hoogte of zuurstofgebrek bij narcose, kunnen problemen ontstaan. Dragerschap wordt ook wel sikkelcel-trait genoemd. Alleen door middel van bloedonderzoek weet u of u drager bent. Voor de meeste patiënten met sikkelcelziekte (SS) zijn beide ouders dragers (AS). Iemand krijgt dus alleen sikkelcelziekte als hij/zij het niet-functionele gen van beide ouders heeft geërfd. Onderstaande voorbeelden verduidelijken de overerving van sikkelcelziekte. Voorbeeld 1 De ene ouder is drager (AS) en de andere ouder is gezond (AA). Dan is de kans op het krijgen van een kind dat drager is 50%. De andere 50% is gezond. Er zijn geen kinderen met sikkelcelziekte te verwachten. Voorbeeld 2 De ene ouder is drager (AS) en de andere ouder is ook drager (AS). Dan is de kans op het krijgen van een kind dat drager is 50%. De kans op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte is 25%. De kans op het krijgen van een gezond kind is even groot: ook 25%. Voorbeeld 3 De ene ouder is patiënt (SS) en de andere ouder is drager (AS). Dan is de kans op het krijgen van gezond kind dat drager is 50%. De kans op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte is ook 50%. Varianten Naast AS en SS zijn er nog andere hemoglobine varianten die aangeduid worden met de letter C in plaats van S. Bijvoorbeeld combinaties als AC en SC. Het overervingspatroon van dit type sikkelcelziekte is hetzelfde maar de verschijnselen zijn minder ernstig. Hoe ontstaan klachten bij sikkelcelziekte? Doordat de rode bloedcellen anders zijn ontstaat er een aantal problemen: Bloedarmoede De sikkelcellen worden sneller door het lichaam afgebroken; hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen: bloedarmoede. De klachten van bloedarmoede zijn: sneller moe, lusteloos, geen puf en oorsuizen. Door de versnelde bloedafbraak komt ook een gele kleurstof vrij (bilirubine), wat een gele verkleuring van huid en ogen geeft. Dit wordt geelzucht genoemd. Patiënten met sikkelcelziekte zijn vatbaarder voor infecties. Bij infecties is deze bloedafbraak extra versneld waardoor een aantal bijkomende verschijnselen ontstaat: plotselinge toename van bleekheid en geelzucht, donkere (op cola lijkende) urine, hartkloppingen en kortademigheid. Deze toestand wordt een anemische (bloedarmoede) crisis genoemd. Wanneer kan een rode bloedcel gaan sikkelen? Als er te weinig zuurstof door de cel kan worden opgenomen: het voorraadje van de cel is dan kleiner en is dus eerder opgebruikt. Dit is bijvoorbeeld het geval op grote hoogte in de bergen of tijdens vliegreizen. Als er veel zuurstof in het lichaam nodig is, bijvoorbeeld bij grote inspanning (topsport of duursport), infecties, oververmoeidheid en tekort aan slaap. Wat zijn de gevolgen? Gesikkelde cellen haken als het ware in elkaar en er ontstaat dan een propje met gesikkelde rode cellen. Deze propjes kunnen moeilijk door heel kleine bloedvaatjes met als gevolg verstoppingen van die vaatjes. Verschillende organen kunnen dan minder bloed krijgen. Deze toestand wordt een vaso-occlusieve crisis genoemd. Plaats van de verstopping De klachten zijn afhankelijk van de plaats in het lichaam waar de vaatjes verstopt zijn: De botten Hevige pijn in botten van armen en benen of in de rug. Deze pijn ontstaat plotseling en kan enkele dagen duren. De pijn kan op één plaats blijven of verspringen naar een andere plaats (bijvoorbeeld van knie naar elleboog). Ook kan er een rode zwelling optreden. Dit wordt een pijnlijke crisis genoemd. De longen Plotseling optredende kortademigheid en benauwdheid met pijn bij de ademhaling kan wijzen op een verstopping van de vaten in de longen: een longinfarct. De darmen Plotseling optredende en aanhoudende hevige pijn in de buik kan wijzen op een darminfarct. De hersenen Als de hersenen niet meer goed doorbloed worden, kunnen de volgende verschijnselen ontstaan: plotseling niet meer goed kunnen praten, stuipen, verminderde kracht en/of gevoel in armen en/of benen. Langzamerhand kunnen ook andere klachten van een verminderde hersenfunctie ontstaan: minder goed denken, concentratiestoornissen of een verminderd geheugen. De nieren Doordat in de nier ook heel kleine vaatjes lopen, kunnen hier ook propjes gesikkelde cellen vastlopen. Hierdoor ontstaan problemen met de nierfunctie: veel plassen, bloed in de urine. De penis Soms kan een propje van gesikkelde cellen de afvoerende vaten van de penis blokkeren waardoor een langdurige pijnlijke erectie ontstaat. De ogen Het verstoppen van een vaatje in het oog kan gepaard gaan met plotseling slechter zien. Wat zijn de klachten en verschijnselen van sikkelcelziekte? De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben niet het hele jaar door klachten. De periode zonder klachten wordt steady state genoemd. Soms zijn er perioden dat ze ernstige klachten hebben: de crisis. Hieronder staan een aantal klachten en verschijnselen die in verband worden gebracht met sikkelcelziekte. Met name voor de tweede groep klachten (de ernstige klachten) geldt dat het verstandig is contact op te nemen met de arts. Soms voelen patiënten een crisis aankomen. Het is belangrijk dan niet lang te wachten, maar contact op te nemen met de behandelend arts of eerste hulp van het (eigen) ziekenhuis. Minder ernstige klachten sneller moe, geen puf, lusteloos lichtgele verkleuring van de ogen veel plassen minder snel groeien bij kinderen (ten gevolge van de bloedarmoede) Ernstige klachten koorts (temperatuur van meer dan 38 graden Celsius) hoofdpijn minder kracht en gevoel in armen of benen pijnlijke crises plotselinge toename van bleekheid of geelzucht (bloedarmoede crisis) gezwollen handen en voeten (hand/voetsyndroom) plotseling slechter zien plotselinge benauwdheid of kortademigheid plotselinge pijn in de rechter bovenbuik waarbij men niet stil kan liggen of zitten. Dit kan wijzen op de aanwezigheid van galstenen pijnlijke erectie van de penis plassen van bloed zweren aan benen Bij deze ernstige klachten moet altijd contact worden opgenomen met de behandelend arts of eerste hulp van het (eigen) ziekenhuis. Hoe kunnen klachten voorkomen worden? Het is mogelijk om de ziekteverschijnselen van sikkelcelziekte te voorkomen door zo goed mogelijk een aantal leefregels te volgen: Gezond leven een goed gevarieerd dieet voldoende rust voldoende, maar niet overmatige, lichaamsbeweging (dus geen duursporten of topsport) Vermijd stress slaap voldoende, probeer spanningen te vermijden, raak niet oververmoeid Voorkom infecties goede hygiëne (voldoende vaak douchen of wassen, goed tanden poetsen en vaak kleding en handdoeken verschonen) bij koorts snel de dokter bellen bij jonge kinderen: antibiotica ter voorkoming van infecties inentingen, naast de 'normale' vaccinatie zoals BMR, DKTP is ook extra vaccinatie noodzakelijk bij toegenomen vochtverlies (bij koorts, braken, diarree) is het van groot belang goed te drinken. Zwangerschap Bij vrouwen met sikkelcelziekte gaat de zwangerschap vaak gepaard met problemen. De bloedarmoede neemt in hevigheid toe en ook de crises nemen toe in aantal en in ernst. Daarom is het nodig dat een arts de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap zeer uitvoerig begeleidt. Meestal wordt in het laatste deel van de zwangerschap een aantal bloedtransfusies gegeven. Ondanks deze voorzorgsmaatregelen is het gevaar op een miskraam groot. De bevalling moet met de uiterste zorg in het ziekenhuis plaatsvinden. Tandarts Het is belangrijk om de tandarts te informeren als er spake is van sikkelcelziekte. Er dient namelijk extra goed naar het gebit te worden gekeken, omdat door infecties aan de tanden of kiezen een crisis kan ontstaan. Een goede mondhygiëne is dus belangrijk. Er zijn geen speciale maatregelen nodig bij tandheelkundige ingrepen (zoals het trekken van tanden of kiezen). Operaties Tijdens een operatie gaan de rode cellen sneller sikkelen. Daarom is het noodzakelijk dat een sikkelcelpatiënt die een operatie zal ondergaan van te voren een aantal bloedtransfusies krijgt om zo het sikkelen en de daarmee gepaard gaande klachten te voorkomen. Wanneer moet contact worden opgenomen met de dokter? Het is verstandig om een dokter te zoeken die verstand heeft van sikkelcelziekte: een hematoloog of kinderarts. Het is raadzaam dat sikkelcelpatiënten één à twee maal per jaar op de polikliniek worden onderzocht door middel van een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, omdat hierdoor eventuele gevolgen van de sikkelcelziekte (bijvoorbeeld bloedarmoede) eerder kunnen worden ontdekt. Tevens kunnen tijdens zo'n bezoek vragen worden beantwoord en adviezen worden gegeven. Er moet direct contact opgenomen worden met de behandelend arts indien er één van de klachten uit de groep met ernstige klachten optreedt. Vragen over sikkelcelziekte kunnen natuurlijk ook aan de arts worden gesteld. Hoe wordt sikkelcelziekte behandeld? De oorzaak van sikkelcelziekte (verandering in het erfelijk materiaal) is niet te behandelen. Wel kunnen we de klachten zoveel mogelijk verminderen en helpen verschijnselen te voorkomen. Dit wordt in de meeste ziekenhuizen gedaan met een aantal verschillende methoden: Antibiotica om infecties te voorkomen of te bestrijden Pijnstilling bij pijn in botten of buik Foliumzuur voor een goede bloedaanmaak Bloedtransfusies bij ernstige bloedarmoede of pijnlijke crises en bij operaties Opname in ziekenhuis bij heel ernstige klachten zoals zeer hevige pijnlijke crisis of bloedarmoede Hoe ziet de toekomst eruit voor iemand met sikkelcelziekte? Patiënten met sikkelcelziekte kunnen met een zorgvuldige begeleiding en een goede manier van leven een redelijk normaal levenspatroon en beroepscarrière ontwikkelen. De patiënten zullen voor het overgrote deel van hun leven niet anders functioneren dan anderen met betrekking tot sociaal, maatschappelijk en economisch niveau. Wel moeten de patiënten rekening houden met hun ziekte en zorgen dat mensen in hun omgeving deze ziekte kennen zodat ze ook eventuele problemen zullen begrijpen en kunnen bespreken. Erfelijkheid en preventie Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte. Als u sikkelcelziekte heeft zijn uw vader en moeder drager of hebben zelf de ziekte. Als u een kind heeft met sikkelcelziekte dan moeten u en uw man of vrouw drager zijn van deze ziekte of zelf de ziekte hebben. Dit heeft twee belangrijke gevolgen: Verhoogde kans op sikkelcelziekte bij elke zwangerschap Bij een volgende zwangerschap is er een verhoogde kans dat het kind sikkelcelziekte zal hebben. In sommige gevallen kan worden nagegaan hoe ernstig de sikkelcelziekte bij uw kind kan zijn. In een aantal gevallen is bij een (volgende) zwangerschap dan onderzoek mogelijk om vast te stellen of het kind in de baarmoeder ook sikkelcelziekte heeft. Dit gebeurt al vroeg in de zwangerschap, als u ongeveer 6 weken over tijd bent. Als het in uw familie om een ernstige vorm van sikkelcelziekte gaat kunt u dan eventueel tot een abortus besluiten. U kunt hierover overleggen met uw arts. Deze kan nadere informatie geven en eventueel doorverwijzen naar een klinisch genetisch centrum voor verder onderzoek en advies. Familie onderzoek Als u drager bent voor sikkelcelziekte of zelf sikkelcelziekte heeft, dan betekent dit dat deze erffaktor in de familie moet voorkomen. Uw kinderen, uw ouders, uw broers en zusters, uw neven en nichten en uw ooms en tantes kunnen allemaal drager zijn. Het is voor hen belangrijk om, al voor zij kinderen krijgen, zich te laten onderzoeken op dragerschap. Er kan voor hun (toekomstige) kinderen namelijk ook een verhoogde kans zijn op sikkelcelziekte en eventueel kunnen zij gebruik maken van onderzoek vroeg tijdens de zwangerschap. Onderzoek In de Verenigde Staten, Groot-Brittanië en Nederland houden veel onderzoekers en artsen zich bezig met sikkelcelziekte. Zo wordt geprobeerd om: het zieke erfelijke materiaal (het DNA) te corrigeren/repareren (gentherapie) nieuwe behandelingen te testen goede en voldoende informatie te verstrekken aan patiënten, artsen, verpleegkundigen en anderen die te maken hebben met sikkelcelziekte. Meer informatie OSCAR (Organisation for Sickle Cell Anemia Relief) Multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie. Voorzitter: Mevr. S.C. Beacher Postbus 4 3980 CA Bunnik Telefoon: 030-6569634 maandag t/m donderdag tussen 10.00 - 14.00 uur e-mail: info@sikkelcel.nl Sickle Watch (OSCAR United Kingdom). West Indian Center 9, Clarendon Road. London NS ODJ Engeland Contactpersoon: Neville Clare Tel: 0044 0208 888 2148 Fax: 0044 0208 881 5204 e-mail: neville.clare@cwcom.net. OSCAR Nederlandse Antillen Roodeweg 164 Curaçao Nederlandse Antillen Contactpersoon: mevr. Magali Jacobi Tel/Fax: 5999-4628305 Dragerschapstesten voor Sikkelcelziekte en Thalasmie (hemoglobinopathiën) : informatie voor de huisarts (PDF) Informatieblad van het VU medisch Centrum en EMGO (maart 2009). Voorlichtingsfolder Dragerschap van sikkelcelziekte, kinderwens en zwangerschap en Voorlichtingsfolder Sikkelcelziekte, kinderwens en zwangerschap De voorlichtingsfolders zijn tot stand gekomen in samenwerking met prof.dr. E.A.P. Steegers (Erasmus Ziekenhuis Rotterdam) en dr. H. Heijboer en dr. M. Peters kinderarts-hematologie (EZ/AMC, Amsterdam). Hemoglobinopathieën Laboratorium LUMC Centrum voor Humane en Klinische Genetica Wassenaarseweg 72 2333 AL Leiden Tel.: 071-5276064 Fax: 071-5276075 e-mail: p.c.giordano@lumc.nl Colofon Deze tekst werd samengesteld in maart 1999 door de VSOP met medewerking van: mevr. S.C. Beacher, Patiëntenorganisatie OSCAR Nederland. Drs. D.P.M. Brandjes, Slotervaartziekenhuis Amsterdam. Dr. H. ten Cate, Slotervaartziekenhuis Amsterdam. Dr. P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën onderzoekslaboratorium Leiden. Dr. H.L. Haak, Leijenburgziekenhuis Den Haag. Drs. J.C. Oosterwijk, Klinisch Genetisch Centrum Leiden. mevr. Dr. M. Peters, EKZ/Kinder AMC Amsterdam. Prof.dr. L.W. Statius van Eps, Slotervaartziekenhuis Amsterdam. Drs. H.J. Walters, Slotervaartziekenhuis Amsterdam.

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2008 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.