Meer informatie Infantiele Neuroaxonale Dystrofie (IND)

Uitgebreide informatie Infantiele Neuroaxonale Dystrofie (IND)

Wat is Infantiele Neuroaxonale Dystrofie?

Infantiele Neuroaxonale Dystrofie is een ziekte van het zenuwstelsel. IND wordt veroorzaakt door ophoping van een bepaalde stof in zenuwvezels van de hersenen, het ruggenmerg en in de zenuwen in de rest van het lichaam. De ziekte werd voor het eerst in 1952 door de Weense neuroloog professor F. Seitelberger beschreven. De stof in zenuwvezels kan uitsluitend worden ontdekt door zenuwen onder de electronenmicroscoop te onderzoeken. Het heeft een honingraatachtige structuur. De structuren die met behulp van de microscoop te zien zijn, worden eosinofiele sferoid lichaampjes genoemd.

Synoniemen:
Ziekte van Seitelberger

Wat zijn de kenmerken van kinderen met IND?

Hoe vaak komt het voor?

Wat zijn de oorzaken?

Is IND erfelijk?

Is prenatale diagnostiek mogelijk?

Is er een behandeling?

Wat is de toekomstverwachting?

Waar kunt u terecht voor informatie?

Colofon

Wat zijn de kenmerken van kinderen met IND?

Meestal worden de eerste symptomen van de ziekte het eerst opgemerkt tussen de leeftijd van zes maanden en twee jaar. Daardoor ontwikkelen kinderen met IND zich normaal of iets trager dan andere kinderen. Aanvankelijk stopt de ontwikkeling, maar zes tot twaalf maanden later beginnen kinderen motorisch (qua beweging) en verstandelijk achteruit te gaan. De meeste kinderen tonen de eerste symptomen voor ze los gaan lopen. Kinderen hebben moeite om stabiel te blijven staan of langs te lopen. Later verdwijnt de vaardigheid om te kruipen en te zitten. Vaak voelen de kinderen pijn niet goed, vooral niet in de benen. Daarnaast worden zij erg slap. Omdat het materiaal zich ook ophoopt in de oogzenuw en de gehoorzenuw, worden kinderen slechtziend en slechthorend en uiteindelijk blind en doof. Meestal leren kinderen niet spreken. Het taalbegrip, als kinderen dit hebben, gaat verloren. Vaak ontstaat een ernstige contactstoornis met autistische kenmerken.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte is erg zeldzaam. Slechts ongeveer honderd gevallen zijn in de literatuur beschreven. Enkele malen zijn twee ziektegevallen binnen een gezin beschreven.

Wat zijn de oorzaken?

De precieze oorzaak van IND is nog niet bekend. De ophoping van materiaal in zenuwvezels ontstaat door een verandering (dit heet een mutatie) in een stukje van het erfelijke materiaal, het DNA. Zo'n stukje DNA heet een gen. Door de ophoping kunnen de biochemische processen, die de zenuwcellen normaal gesproken in leven houden, niet meer plaats vinden. Als gevolg daarvan gaan de zenuwvezels dood en vervolgens ook de zenuwcellen waaruit de zenuwvezels ontspringen.

Is IND erfelijk?

De ziekte is recessief erfelijk. Dit betekent dat de ouders van een kind met IND per definitie drager zijn van het gen dat IND veroorzaakt. Ouders die drager zijn van de mutatie zijn zelf niet ziek. Wanneer zij allebei de mutatie aan een kind doorgeven, ontwikkelt het kind IND. De kans hierop is 25%. Welk gen IND veroorzaakt, is nog niet bekend.

Is prenatale diagnostiek mogelijk?

Het is niet mogelijk om tijdens de zwangerschap onderzoek te doen naar IND.

Is er een behandeling?

Er is geen behandeling die gericht is op de oorzaak van IND. In de loop van het ziekteproces is het wel mogelijk om sommige symptomen te bestrijden, die veroorzaakt worden doordat de kinderen steeds minder makkelijk kunnen bewegen en veel in bed liggen. Doordat kinderen met IND niet goed meer kunnen slikken, krijgen de kinderen problemen met de voeding. Die kunnen eventueel opgevangen worden door een neussonde of een sonde die door de buikwand heen in de maag wordt gelegd (PEG sonde, Micky catheter). Doordat kinderen zich steeds moeilijker bewegen, vergroeien gewrichten snel. Dit kan voor een deel worden tegengegaan door fysiotherapie. Ook hebben de kinderen vaak last van ernstige obstipatie. Aanpassing van de voeding en laxeren helpt hiertegen. In een laat stadium van de ziekte kunnen kinderen epileptische aanvalletjes krijgen. Deze worden behandeld met anti-epileptica.

Wat is de toekomstverwachting?

Doordat steeds meer zenuwen aangetast worden, worden kinderen tussen het vierde en zesde jaar bedlegerig en raakt alle contact verloren. De uiteindelijke ziekteduur varieert tussen de drie en acht jaar. Deze ziekteduur is sterk afhankelijk van de behandeling van de complicaties van een bedlegerig leven met ernstige verlammingen, zoals voedingsstoornissen, verslikken, obstipatie (verstopping) en luchtweginfecties. De meeste kinderen met IND overlijden voor hun tiende jaar.

Waar kunt U terecht voor meer informatie?

Ouders van kinderen met een stofwisselingsstoornis, waarvan Infantiele Neuroaxonale Dystrofie er een van is, zijn verenigd in de Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten, de VKS. De VKS wil kinderen en ouders helpen door waar mogelijk ondersteuning te bieden. Informatie over ziekten, contact met lotgenoten of alleen een luisterend oor kunnen enorm veel betekenen. Daarnaast behartigt de VKS de belangen van patiënten richting politici en instanties.

Website Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

Colofon

Deze tekst werd samengesteld door de VSOP in samenwerking met:

VKS;

dr. C.E. Catsman-Berrevoets, kinderneuroloog Academisch Ziekenhuis Rotterdam.