Glycogeenstapelingsziekte Ia

Synoniemen
Ziekte van Von Gierke
Hepatorenale glycogenose
Glucose-6-fosfatase Deficiëntie

Korte beschrijving
Glycogeenstapelingsziekte Ia is een erfelijke en aangeboren aandoening waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of geheel niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.

Bij de glycogeenstapelingsziekte Ia wordt stapeling van glycogeen in de lever veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym glucose-6-fosfatase. De symptomen van deze aandoening komen het eerst tot uiting in het eerste levensjaar: er is sprake van aanhoudende honger, vermoeidheid en geïrriteerdheid. Andere kenmerken zijn vergroting van de lever, gewichtsverlies en een vertraagde groei. Wanneer de toevoer en opname van voedingstoffen onvoldoende is kunnen verschijnselen van een te lage bloedsuikerspiegel ontstaan.

Kinderen met de ziekte van Von Gierke kunnen snel blauwe plekken oplopen en veelvuldig last hebben van neusbloedingen. Doordat de cholesterol- en vetzuurgehaltes van het bloed verhoogd zijn (lipidemie), kunnen gele vetophopingen onder de huid (xanthomen), ontstaan rond de gewrichten in armen en benen; de huid ziet er dan geel uit. Soms is er sprake van een teveel aan urinezuur in het bloed (hyperuricemie), wat in enkele gevallen leidt tot jicht. Vaak worden goedaardige tumoren gevonden in de lever.

Hoewel het verloop van de ziekte van Von Gierke soms zeer zwaar kan zijn, verbeteren symptomen doorgaans langzaam met de jaren.

Zie ook: glycogeenstapelingsziekte non-Ia (Ib, Ic en Id).

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt bevestigd door middel van een glucose test waarbij suiker in de bloedbaan wordt gebracht of met de glucagon tolerantie test, die de reactie van het lichaam meet op glucagon.

Behandeling
Voor glycogeenstapelingsziekte Ia is geen genezing mogelijk. Echter, de aandoening kan goed behandeld worden met goede medische zorg, medicijnen en een dieet. Een veelgebruikt medicijn bij de behandeling van glycogeenstapelingsziekte Ia is het middel Allopurinol. Dit geneesmiddel helpt de symptomen van jicht te verminderen door het urinezuur gehalte in het bloed te verlagen.

Een ander deel van de behandeling vormt het volgen van een dieet dat bestaat uit een aantal kleine porties koolhydraten en daarnaast het eten van eiwitrijk voedsel. Om een normale groei te stimuleren tijdens de kinderjaren kan 's nachts sondevoeding gegeven worden.

Voorkomen (frequentie)
Glycogeenstapelingsziekte Ia is een zeer zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van glycogeenstapelingsziekte Ia verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BVKM
Belangenvereniging van Kleine Mensen

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen