Glycogeenstapelingsziekte IX

Synoniemen
Autosomaal Recessieve Fosforylase b-kinase Deficiëntie
Autosomaal Recessieve Lever en Spier Glycogenose
Glycogeenstapelingsziekte VIa (6a) (autosomaal recessieve vorm)

Korte beschrijving
Glycogeenstapelingsziekte IX is een erfelijke en aangeboren aandoening waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of geheel niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.

Glycogeenstapelingsziekte IX wordt veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym lever fosforylase b-kinase. De symptomen van deze aandoening komen meestal tot uiting in de eerste levensjaren, en zijn zeer mild. Kenmerken zijn een vergrote lever, en een licht verlaagde bloedsuikerspiegel (hypoglycemie). De groei kan vertraagd zijn, waardoor de lichaamslengte relatief klein blijft. Soms is er sprake van acute aanvallen van diarree. In een enkel geval kan er sprake zijn van (lichte) spierkrampen, zoals bij glycogeenstapelingsziekte V. De symptomen verdwijnen meestal langzaam met de jaren, en de meeste volwassenen met glycogeenstapelingsziekte IX zijn volledig vrij van symptomen.

Zie ook: glycogeenstapelingsziekte VIII en glycogeenstapelingsziekte V.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken. Erfelijkheidsadvisering is ook een mogelijkheid.

Behandeling
Voor glycogeenstapelingsziekte IX is meestal geen behandeling nodig.

Voorkomen (frequentie)
Hoe vaak Glycogeenstapelingsziekte IX voorkomt is niet precies bekend.

Overerving
De overerving van glycogeenstapelingsziekte IX verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BVKM
Belangenvereniging van Kleine Mensen

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen