Familiaire Hypercholesteroleamie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie

Synoniemen
FH
Familial hypercholesterolemia

Korte beschrijving
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterol gehalte in het bloed te hoog is. Cholesterol is een vetachtige stof en is belangrijk bij de opbouw van het lichaam, de spijsvertering en het maken van hormonen. Deze stof wordt vooral door de lever gemaakt. Cholesterol kan worden ingedeeld in een goede soort, het HDL-cholesterol, en een slechte soort, het LDL-cholesterol. HDL-cholesterol brengt cholesterol terug naar de lever; die het uit het bloed haalt. LDL-cholesterol kan zich ophopen in de wanden van bloedvaten waardoor deze (kunnen) dichtslibben.
De lever zorgt ervoor dat er voldoende LDL-cholesterol uit het bloed gehaald kan worden. Bij FH kan de lever dit onvoldoende doen. Er ontstaat een te hoog gehalte LDL-cholesterol in het bloed. Hierdoor kunnen verstoppingen ontstaan in bloedvaten. Dit kan leiden tot hart- en vaataandoeningen Als de bloedvaten die het hart voorzien van zuurstof dichtslippen, kan een hartinfarct ontstaan.
Ook kunnen er cholesterolophopingen zijn die zich uiten als verdikkingen in pezen, bij knokkels, op de handrug en als een witte ring rond de iris van het oog. De cholesterol kan zich ook ophopen in gele bolletjes bij de oogleden.
Of en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Familiaire hypercholesterolemie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek waarbij een te hoog gehalte cholesterol gevonden wordt.

Behandeling
Familiaire hypercholesterolemie is meestal te behandelen. De behandeling bestaat uit medicijnen en een dieet. Ook meer bewegen en niet roken kunnen helpen.

Voorkomen (frequentie)
FH komt ongeveer voor bij 1 op de 400 personen in Nederland.

Overerving
Familiaire hypercholesterolemie erft autosomaal dominant over. Op dit moment is er een landelijke screening (StOEH) van families van wie één of meer familieleden FH heeft.

Meer informatie

De Hart- en Vaatgroep
Van en voor mensen met een hart- of vaatziekte.

Wat is erfelijk hoog cholesterol
Algemene informatie van de Hart- en Vaatgroep.

Informatiebrochure over erfelijk hoog cholesterol (PDF, 14 p.)
Ook informatie over onderzoek erfelijk hoog cholesterol, medicijnen, gezond leven en het informeren van de familie.

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die FH hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

StOEH
Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie. Informatie voor patiënten

AMC
Informatie over familiaire hypercholesterolemie van de afdeling Metabole Ziekten van het AMC.

JoJoGenetics.nl
DNA Diagnostiek voor Familiaire Hypercholesterolemie

Cholesterol Informatie Centrum
Over verschillende vormen van erfelijke hyperlipidemie, waaronder Familiaire Hypercholesterolemie.

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Erfelijkheidinbeeld
Video waarin een arts en wetenschapper vertelt over FH en de stappen die artsen en patiënten moeten nemen in de behandeling ervan.

Erfelijkheidinbeeld
Video waarin een man vertelt over de FH van zijn vrouw.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Een verpleegkundige vertelt over haar betrokkenheid bij familiaire hypercholesterolemie.

RIVM
Deze website informeert professionals over het bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum.