Cystinose

Synoniemen
Cystinosis
Cystine storage disease

Korte beschrijving
Cystinose is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het cystinose gen (CTNS).

Bij cystinose is sprake van opstapeling in organen van een aminozuur, cystine, een bouwsteen van eiwitten in de cellen. Doordat cystine zich in verschillende organen zoals de nieren, ogen, lever en spieren ophoopt, kan er schade ontstaan aan deze organen.

Er zijn drie vormen van cystinose:

infantiele nefropatische cystinose

laat beginnende cystinose

goedaardige of adulte cystinose

Bij infantiele nefropatische cystinose zijn de eerste symptomen al merkbaar in het eerste levensjaar. De nieren werken dan niet goed. Daardoor plassen en drinken kinderen met deze aandoening te veel. Hierdoor verlaten te veel voedingsstoffen en mineralen via de urine het lichaam. Uitdrogingsverschijnselen kunnen het gevolg zijn.

Cystine stapeling in de hoornvliezen van de ogen kan leiden tot cystine kristallen. Hierdoor kan overgevoeligheid voor licht (fotofobie) ontstaan. Andere kenmerken zijn afwijkende botvorming en vertraagde groei, waardoor de lichaamslengte klein blijft. De verstandelijke ontwikkeling is normaal.

Laat beginnende cystinose wordt gekenmerkt door dezelfde symptomen als de infantiele nefropatische vorm, maar begint meestal pas rond de pubertijd en verloopt vaak langzamer.

Bij adulte cystinose werken de nieren normaal en is er alleen sprake van overgevoeligheid voor licht (fotofobie).

Diagnose
Cystinose wordt vermoed op grond van bovengenoemde kenmerken. Een verhoogd cystine gehalte kan worden vastgesteld door bloedonderzoek (van witte bloedcellen) en door onderzoek van de ogen. Met DNA-onderzoek kunnen veranderingen in het cystinose gen worden opgespoord.

Prenatale diagnostiek is voor cystinose mogelijk.

Behandeling
Infantiele nefropatische cystinose en laat beginnende cystinose zijn niet te genezen. Maar als de diagnose op tijd gesteld wordt, kan de stapeling van cystine in de nieren en ogen voorkomen worden, of uitgesteld worden met een behandeling.

De behandeling bestaat uit het geven van het middel cysteamine waardoor cystine zich niet meer ophoopt in organen. Voor de stapeling van cystine in de ogen zijn er cysteamine-oogdruppels. Soms is een niertransplantatie nodig. Om de groeivertraging te beperken kunnen bepaalde hormonen gegeven worden. Via de voeding kunnen tekorten aan mineralen en voedingsstoffen worden aangevuld.

Voor adulte cystinose is meestal geen behandeling nodig.

Voorkomen (frequentie)
Cystinose komt bij ongeveer 1 op de 100.000-200.000 pasgeborenen voor. Dit betekent voor Nederland ongeveer 1 à 2 nieuwe mensen met deze aandoening per jaar.

Overerving
De overerving van cystinose verloopt autosomaal recessief.

Meer informatie

VKS
VKS is de patiëntenvereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten.

Cystinosegroep Nederland en België
Website van de diagnosegroep van de VKS met als doel het uitwisselen van ervaringen, het leggen van onderlinge contacten en het vergaren van kennis.

Cystinose(PDF)
Brochure voor patiënten, ouders en hulpverleners in de gezondheidszorg.

Cystinosis Foundation
Amerikaanse site met patiënteninformatie over cystinose.

Orphanet

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur

Irene Kuhlman - van Veen (medisch bioloog)

Update
November 2007 door het Erfocentrum.
In samenwerking met de afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud Nijmegen.