Congenitale reductiedefecten van de ledematen

Synoniemen
Handafwijkingen
Voetafwijkingen
Aangeboren amputaties
Syndactylie
Polydactylie

Korte beschrijving
Congenitale reductiedefecten van de ledematen betekent dat een of meer ledematen zich onvoldoende of afwijkend hebben ontwikkeld in de zwangerschap. Vaak is de oorzaak onbekend. Soms kunnen congenitale reductiedefecten ontstaan als de moeder in de zwangerschap bepaalde geneesmiddelen gebruikt, zoals bijvoorbeeld softenon (thalidomide).

In ongeveer 5 % is een reductiedefect van de hand onderdeel van een syndroom.

Congenitale reductiedefecten zijn per persoon verschillend. De meest voorkomende kenmerken zijn:
- afwezigheid van ledematen
- met elkaar vergroeide tenen of vingers (al dan niet met benige vergroeiing: syndactylie)
- extra vingers of tenen (polydactylie)
- ledematen die vergroot zijn
- verkorte ledematen

Diagnose
Congenitale reductiedefecten van de ledematen worden vastgesteld op grond van bovengenoemde verschijnselen, vaak aangevuld met röntgenonderzoek. Als er een syndroom wordt vermoed kan soms genetisch onderzoek worden gedaan.

Behandeling
Behandeling van handafwijkingen gebeurt door het handenteam van een academisch centrum. Ook voetafwijkingen worden door een team begeleid. In deze teams kunnen onder meer samenwerken:
- kinderarts,
- kinderorthopeed,
- kinderfysiotherapeut
- kinderergotherapeut
- klinisch geneticus,
- kinderpsycholoog,
- orthopedisch instrumentmaker
- orthopedisch schoenmaker.

De behandeling kan bestaan uit operaties, het aanmeten van protheses en het aanleren van methodes om de functie van de ledematen over te nemen. Ook psychosociale begeleiding is mogelijk.

Voorkomen (frequentie)
Bij ongeveer 1 op de 2000 pasgeborenen komt een reductiedefect voor.

Overerving
Wanneer congenitale reductiedefecten niet in de familie voorkomen en als er maar een hand of voet is aangedaan, dan is de kans op herhaling minder dan 1%.

Als er meer ledematen zijn aangedaan of als het kind meer aandoeningen heeft, kan er sprake zijn van een syndroom. De wijze van overerving van dat syndroom bepaalt dan de erfelijkheid.

Van reductiedefecten die veroorzaakt zijn door softenon bestaat het vermoeden dat deze erfelijk kunnen zijn.

Meer informatie

Informatie voor (para)medici

Polydactylie

Syndactylie

Informatie over reductiedefecten van de ledematen van de BOSK
Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders.

Handvereniging
De website voor ouders van kinderen met aangeboren handafwijkingen

KunstArm
Website met onder andere persoonlijke ervaringen met het dragen van een armprothese.

LVvG
De Landelijke Vereniging van Geamputeerden is een vereniging van en voor mensen met een amputatie of een verkorting aan arm of been. Lotgenotencontact en belangenbehartiging.

Handenteam Sophia Kinderziekenhuis (Rotterdam)
Het handenteam is een team van specialisten dat zich richt op de behandeling van kinderen met afwijkingen aan de arm en hand. Het Sophia Kinderziekenhuis is onderdeel van het Erasmus MC in Rotterdam.

AMC
Patiëntenfolder over aangeboren handafwijkingen van het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam.

E-Medicine
Engelstalig artikel met een overzicht van een aantal syndromen waarbij reductiedefecten voorkomen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Redactie: Petra Bloem (documentalist), Marloes van Engelen (medisch bioloog)