Complex I Deficiëntie

Synoniemen
Mitochondriaal Complex I Deficiëntie
NADH:Q(1) Oxidoreductase Deficiëntie

Korte Beschrijving
Complex I Deficiëntie is een erfelijke aangeboren aandoening die valt onder de mitochondriale aandoeningen. Bij mitochondriale aandoeningen is er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis in de mitochondriën. Mitochondriën zijn kleine organen (organellen) in de cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de energieproductie.

Bij deze aandoeningen raakt de energieproductie verstoord doordat een of meer enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- in het mitochondrion afwezig is of niet goed werkt. Als gevolg hiervan ontstaat een tekort aan energie in de cellen. Dit veroorzaakt schade, met name in organen die veel energie verbruiken. Voorbeelden zijn de hersenen, spieren, hart, lever, en nieren. Het type en de ernst van de symptomen van mitochondriale aandoeningen kunnen per geval zeer verschillen.

Bij deze aandoening kan sprake zijn van uiteenlopende klachten, die op verschillende leeftijden tot uiting kunnen komen. Het meest ernstig zijn de verschillende neonatale vormen, die gepaard gaan met melkzuuracidose (verzuring) kort na de geboorte. Hierdoor kan sprake zijn van spierzwakte. Ook een vergroot waterhoofd en hartafwijkingen kunnen voorkomen. Kinderen met neonatale complex I deficiëntie overlijden meestal binnen enkele weken tot maanden na de geboorte. Soms komt de aandoening iets later tot uiting, op de peuter- tot kleuterleeftijd.

Andere vormen van deze aandoening komen pas op volwassen leeftijd tot uiting in de vorm van een neurologische aandoening, zoals Leber's opticusatrofie.

Zie ook: Leber's opticusatrofie

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande klachten, en kan gesteld worden door middel van het testen van en stukje afgenomen weefsel (biopt).

Behandeling
Voor Complex I deficiëntie is geen genezing mogelijk. Behandeling is voor zover mogelijk gericht op verlichting van klachten.

Voorkomen (frequentie)
Deze aandoening is zeldzaam. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
Deze aandoening kan zowel autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap') als mitochondrieel overerven.

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

NCMD
Website van het Nijmegen Centrum voor Mitochondriële Ziekten; informatie voor patiënten, hun ouders/verzorgers en voor verwijzende collega's.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen